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Auteur Amsili S |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Amsili S ; Zer H ; Hinderlich S ; Becker-Cohen M ; Macarthur DG ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Hereditary inclusion body myopathy (HIBM) is a rare neuromuscular disorder caused by mutations in GNE, the key enzyme in the biosynthetic pathway of sialic acid. While the mechanism leading from GNE mutations to the HIBM phenotype is not yet und[...]Article
Amsili S ; Shlomai Z ; Levitzki R ; Krause S ; Lochmuller H ; Ben-Bassat H ; Mitrani-Rosenbaum S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract