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Auteur Allamand V |
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Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Article
Les dystrophinopathies sont causées par des altérations du gène DMD. Environ 1 % des patients restent toutefois sans diagnostic génétique de certitude, car les méthodes standard ne détectent pas les variants introniques. Dans l’étude citée en ré[...]Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022Article
Une interaction correcte entre le collagène musculaire de type XXV (COLXXV) et ses récepteurs dérivés des motoneurones, les protéines tyrosine phosphatases σ et δ (PTP σ/δ), est indispensable à l’innervation intramusculaire. Cependant, à ce jour[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Article
Foy M ; De Mazancourt P ; Metay C ; Carlier R ; Allamand V ; Gartioux C ; Gillas F ; Miri N ; Jobic V ; Mekki A ; Richard P ; Michot C ; Benistan K | England | 26/06/2021Article
Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T | Netherlands | 16/03/2021Article
Bardakov SN ; Deev RV ; Magomedova RM ; Umakhanova ZR ; Allamand V ; Gartioux C ; Zulfugarov KZ ; Akhmedova PG ; Tsargush VA ; Titova AA ; Mavlikeev MO ; Zorin VL ; Chernets EN ; Dalgatov GD ; Konovalov FA ; Isaev AA | Netherlands | 2021Article
Salort-Campana E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020L’année 2020 restera définitivement une année entre parenthèses. En France, l’épidémie de la COVID-19 arrivée en mars 2020 a mis en suspens bon nombre de nos activités habituelles, bouleversé nos méthodes de travail ainsi que notre rapport au te[...]Article
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations non-sens ou décalant le cadre de lecture du gène DMD, tandis que la forme moins sévère, la dystrophie de Becker (BMD) est habituellement due à des délétions/duplications en [...]Article
Harandi VM ; Oliveira BMS ; Allamand V ; Friberg A ; Fontes-Oliveira CC ; Durbeej M | Switzerland | 03/2020Article
Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour «[...]Article
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]Article
L’application accrue en clinique des technologies de séquençage haut débit permet l’identification de nouveaux types de mutations pouvant être des cibles potentielles de thérapies de médecine de précision. Cette étude [1] présente un défaut d’é[...]Article
Bolduc V, Auteur ; Foley AR ; Solomon-Degefa H ; Sarathy A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Chen GS ; Sizov K ; Nalls M ; Zhou H ; Aguti S ; Cummings BB ; Lek M ; Tukiainen T ; Marshall JL ; Regev O ; Marek-Yagel D ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Li Y ; Gartioux C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Hanssen E ; Wilton SD ; Lamande SR ; Macarthur DG ; Wagener R ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 21/03/2019Article
La myopathie à némaline (MN) est associée à des mutations dans douze gènes différents. Chez certains patients avec un diagnostic de MN, aucune mutation causale n’a été identifiée dans ces gènes suggérant ainsi l’implication d’autres gènes. L’étu[...]Article
Des défauts de l’O-glycosylation de l’alpha-dystroglycane (alpha-DG) sont responsables d’un large éventail de maladies neuromusculaires allant des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sévères associées à un développement anormal du cerveau[...]Article
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Guiraud S, Auteur ; Migeon T ; Ferry A ; Chen Z ; Ouchelouche S ; Verpont MC ; Sado Y ; Allamand V ; Ronco P ; Plaisier E | 2017Article
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Davignon L, Auteur ; Chauveau C ; Julien C ; Dill C ; Duband-Goulet I ; Cabet E ; Buendia B ; Lilienbaum A ; Rendu J ; Minot MC ; Guichet A ; Allamand V ; Vadrot N ; Fauré J ; Odent S ; Lazaro L ; Leroy JP ; Marcorelles P ; Dubourg O ; Ferreiro A | 2016Article
Cruz S, Auteur ; Figueroa-Bonaparte S ; Gallardo E ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Allamand V ; Piñol P ; Garcia MA ; Jimenez-Mallebrera C ; Llauger J ; González-Rodríguez L ; Cortes Vicente E ; Illa I ; Diaz-Manera J | 2016Article
Allamand V, Auteur | 11/2015Des mutations du gène codant la glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1) sont responsables du syndrome myasthénique congénital des ceintures (LG-CMS). Une mutation récurrente de ce gène identifiée chez les patients atteints de ce sy[...]Article
Rau F ; Laine J ; Ramanoudjame L ; Ferry A ; Arandel L ; Delalande O ; Jollet A ; Dingli F ; Lee KY ; Peccate C ; Lorain S ; Kabashi E ; Athanasopoulos T ; Koo T ; Loew D ; Swanson MS ; Le Rumeur E ; Dickson G ; Allamand V ; Marie J ; Furling D | 28/05/2015Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Allamand V, Auteur ; Beurrier P ; Martin L ; Malfait F ; Syx D ; DePaepe A | 2014Comment on: Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. [Neuromuscul Disord. 2013] Compound heterozygous mutations of the TNXB gene cause primary myopathy. [Neuromuscul Disord. 2014]Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
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Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Article
Pénisson-Besnier I ; Allamand V ; Beurrier P ; Martin L ; Schalkwijk J ; van Vlijmen-Willems I ; Gartioux C ; Malfait F ; Syx D ; Macchi L ; Marcorelles P ; Arbeille B ; Croue A ; De Paepe A ; Dubas F | 2013Sont attachées à cet article deux lettres à l'éditeur, la première de Voermans NC et al. et la seconde de V. Allamand, parues le 5 novembre dans la même revue.Article
Journal of molecular medicine, 90, 10. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function
Castets P ; Lescure A ; Guicheney P ; Allamand V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarraya M ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Behin A ; Avila-Smirnov D ; Romero NB ; Allamand V ; Richard P ; Barois A ; May A ; Estournet B ; Mercuri E ; Carlier PG ; Carlier RY | 2012Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bartoli M ; Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
Carmignac V ; Svensson M ; Korner Z ; Elowsson L ; Matsumura CY ; Gawlik KI ; Allamand V ; Durbeej M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Castets P ; Bertrand AT ; Beuvin M ; Ferry A ; Le Grand F ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011Article
Rederstorff M ; Castets P ; Arbogast S ; Laine J ; Vassilopoulos S ; Beuvin M ; Dubourg O ; Vignaud A ; Ferry A ; Krol A ; Allamand V ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Lescure A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Castets P ; Bertrand A ; Beuvin M ; Ferry A ; Grand FL ; Castets M ; Chazot G ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Romero NB ; Guicheney P ; Allamand V | 2011In humans, selenoprotein N (SelN) deficiency, due to mutations in the SEPN1 gene, causes a group of inherited neuromuscular disorders termed SEPN1-Related Myopathies. These congenital diseases are characterized by an early onset generalized musc[...]