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Article
Foley AR ; Bolduc V ; Guirguis F ; Donkervoort S ; Hu Y ; Orbach R ; McCarty RM ; Sarathy A ; Norato G ; Cummings BB ; Lek M ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Kirschner J ; Nascimento A ; Benito DN ; Quijano Roy S ; Stojkovic T ; Merlini L ; Comi G ; Ryan M ; McDonald D ; Munot P ; Yoon G ; Leung E ; Finanger E ; Leach ME ; Collins J ; Tian C ; Mohassel P ; Neuhaus SB ; Saade D ; Cocanougher BT ; Chu ML ; Scavina M ; Grosmann C ; Richardson R ; Kossak BD ; Gospe SM ; Bhise V ; Taurina G ; Lace B ; Troncoso M ; Shohat M ; Shalata A ; Chan SHS ; Jokela M ; Palmio J ; Haliloglu G ; Jou C ; Gartioux C ; Solomon-Degefa H ; Freiburg CD ; Schiavinato A ; Zhou H ; Aguti S ; Nevo Y ; Nishino I ; Jimenez-Mallebrera C ; Lamande SR ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Macarthur DG ; Wilton SD ; Wagener R ; Bertini E ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 29/03/2024
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Allamand V ; Bonne G | 11/2023
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Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]
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Les dystrophinopathies sont causées par des altérations du gène DMD. Environ 1 % des patients restent toutefois sans diagnostic génétique de certitude, car les méthodes standard ne détectent pas les variants introniques. Dans l’étude citée en ré[...]
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Stojkovic T ; Masingue M ; Metay C ; Romero NB ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Rialland L ; Drunat S ; Gartioux C ; Nelson I ; Allamand V ; Bonne G ; Villar-Quiles RN | Netherlands | 11/11/2022
Article
Une interaction correcte entre le collagène musculaire de type XXV (COLXXV) et ses récepteurs dérivés des motoneurones, les protéines tyrosine phosphatases σ et δ (PTP σ/δ), est indispensable à l’innervation intramusculaire. Cependant, à ce jour[...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]
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Foy M ; De Mazancourt P ; Metay C ; Carlier R ; Allamand V ; Gartioux C ; Gillas F ; Miri N ; Jobic V ; Mekki A ; Richard P ; Michot C ; Benistan K | England | 26/06/2021
Article
Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T | Netherlands | 16/03/2021
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Bardakov SN ; Deev RV ; Magomedova RM ; Umakhanova ZR ; Allamand V ; Gartioux C ; Zulfugarov KZ ; Akhmedova PG ; Tsargush VA ; Titova AA ; Mavlikeev MO ; Zorin VL ; Chernets EN ; Dalgatov GD ; Konovalov FA ; Isaev AA | Netherlands | 2021
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Salort-Campana E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020L’année 2020 restera définitivement une année entre parenthèses. En France, l’épidémie de la COVID-19 arrivée en mars 2020 a mis en suspens bon nombre de nos activités habituelles, bouleversé nos méthodes de travail ainsi que notre rapport au te[...]
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Campana-Salort E ; Bonne G ; Allamand V ; Urtizberea JA | 12/2020
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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations non-sens ou décalant le cadre de lecture du gène DMD, tandis que la forme moins sévère, la dystrophie de Becker (BMD) est habituellement due à des délétions/duplications en [...]
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Harandi VM ; Oliveira BMS ; Allamand V ; Friberg A ; Fontes-Oliveira CC ; Durbeej M | Switzerland | 03/2020
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Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour «[...]
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La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]
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L’application accrue en clinique des technologies de séquençage haut débit permet l’identification de nouveaux types de mutations pouvant être des cibles potentielles de thérapies de médecine de précision. Cette étude [1] présente un défaut d’é[...]
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Bolduc V, Auteur ; Foley AR ; Solomon-Degefa H ; Sarathy A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Chen GS ; Sizov K ; Nalls M ; Zhou H ; Aguti S ; Cummings BB ; Lek M ; Tukiainen T ; Marshall JL ; Regev O ; Marek-Yagel D ; Sarkozy A ; Butterfield RJ ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Li Y ; Gartioux C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Gualandi F ; Ferlini A ; Hanssen E ; Wilton SD ; Lamande SR ; Macarthur DG ; Wagener R ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 21/03/2019
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La myopathie à némaline (MN) est associée à des mutations dans douze gènes différents. Chez certains patients avec un diagnostic de MN, aucune mutation causale n’a été identifiée dans ces gènes suggérant ainsi l’implication d’autres gènes. L’étu[...]
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Des défauts de l’O-glycosylation de l’alpha-dystroglycane (alpha-DG) sont responsables d’un large éventail de maladies neuromusculaires allant des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sévères associées à un développement anormal du cerveau[...]
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