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Sparks J ; Michelassi F ; Thompson JLP ; Buchsbaum R ; Pires N ; DeRosa JT ; Engelstad K ; DiMauro S ; Akman HO ; Hirano M | 2024
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Koch RL ; Soler-Alfonso C ; Kiely BT ; Asai A ; Smith AL ; Bali DS ; Kang PB ; Landstrom AP ; Akman HO ; Burrow TA ; Orthmann-Murphy JL ; Goldman DS ; Pendyal S ; El-Gharbawy AH ; Austin SL ; Case LE ; Schiffmann R ; Hirano M ; Kishnani PS | United States | 01/2023
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Zebhauser PT ; Cordts I ; Hengel H ; Haslinger B ; Lingor P ; Akman HO ; Haack TB ; Deschauer M | Germany | 08/01/2022
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Kakhlon O ; Vaknin H ; Mishra K ; D'Souza J ; Marisat M ; Sprecher U ; Wald-Altman S ; Dukhovny A ; Raviv Y ; Da'adoosh B ; Engel H ; Benhamron S ; Nitzan K ; Sweetat S ; Permyakova A ; Mordechai A ; Akman HO ; Rosenmann H ; Lossos A ; Tam J ; Minassian BA ; Weil M | England | 06/09/2021
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Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Pinto WBVR ; Oliveira ASB ; Akman HO ; DiMauro S | United States | 03/11/2020
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Chown EE ; Wang P ; Zhao X ; Crowder JJ ; Strober JW ; Sullivan MA ; Xue Y ; Bennett CS ; Perri AM ; Evers BM ; Roach PJ ; Depaoli-Roach AA ; Akman HO ; Pederson BA ; Minassian BA | United States | 09/10/2020
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Initial Posting: April 2, 2009; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. Most individuals with classic GBE1 adult polyglucosan body disease (GBE1-APBD) present after age 40 years with unexplained progressive neurogenic bl[...]
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Larrea D, Auteur ; Pera M ; Gonelli A ; Cabrera RQ ; Akman HO ; Guardia-Laguarta C ; Velasco KR ; Area-Gomez E ; Dal Bello F ; De Stefani D ; Horvath R ; Shy ME ; Schon EA ; Giacomello M | 2019
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Mochel F ; Schiffmann R ; Steenweg ME ; Akman HO ; Wallace M ; Sedel F ; Laforet P ; Levy R ; Powers JM ; Demeret S ; Maisonobe T ; Froissart R ; Da Nobrega BB ; Fogel BL ; Natowicz MR ; Lubetzki C ; Durr A ; Brice A ; Rosenmann H ; Barash V ; Kakhlon O ; Gomori JM ; van der Knaap MS ; Lossos A | 2012Comment in: Childhood presentation of "adult" polyglucosan body disease: normal GBE1 sequence with no glycogen branching enzyme activity. Bathgate D, Wigley R, Gorman G, Horvath R, Chinnery PF. Ann Neurol. 2013 Feb;73(2):317-8. Reply:[...]
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mégaconiale congénitale : une nouvelle mutation dans le gène codant la choline kinase béta Une collaboration internationale avait publié en juin 2011 chez 15 personnes la descript[...]
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Preisler N ; Orngreen MC ; Echaniz-Laguna A ; Laforet P ; Lonsdorfer-Wolf E ; Doutreleau S ; Geny B ; Akman HO ; Vissing J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Taniguchi-Ikeda M ; Kobayashi K ; Kanagawa M ; Yu CC ; Mori K ; Oda T ; Kuga A ; Kurahashi H ; Akman HO ; Kaji R ; Yokota T ; Takeda S ; Toda T | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Akman HO ; Raghavan A ; Craigen WJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Talmant-Verbist V ; Rolland MO | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Présence de troubles cognitifs chez un patient atteint de glycogénose de type VIII Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires affectant le muscle avec ou san[...]
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McCue ME ; Valberg SJ ; Miller MB ; Wade C ; Akman HO ; Mickelson JR | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
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Collectif ; Taratuto AL ; Akman HO ; Saccoliti M ; Riudavets M ; Arakaki A ; Fernandez M ; Mesa L ; Sevlever G ; Goebel H | 2008
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Collectif ; Echaniz-Laguna A ; Akman HO ; Mohr M ; Tranchant C ; Maire I | 2008
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Tay SKH ; Akman HO ; Chung WK ; Pike MG ; Muntoni F ; Hays AP ; Shanske S ; Valberg SJ ; Mickelson JR ; Tanji K | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
