Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neurology, 60. Dysferlin mutations in Japanese Miyoshi myopathy. Relationship to phenotype

Takahashi T ; Aoki M ; Tateyama M ; Kondo E ; Mizuno T ; Onodera Y ; Takano R ; Kawai H ; Kamakura K ; Mochizuki H ; Shizuka-Ikeda M ; Nakagawa M ; Yoshida Y ; Akanuma J ; Hoshino K ; Saito H ; Nishizawa M ; Kato S ; Saito K ; Miyachi T ; Yamashita H ; Kawai M ; Matsumura T ; Kuzuhara S ; Ibi T ; Sahashi K ; Nakai H ; Kohnosu T ; Nonaka I ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Itoyama Y | 2003

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American Journal of Medical Genetics, 91, 2. Glycogen storage disease type Ia : Molecular diagnosis of 51 Japanese patients and characterization of splicing mutations by analysis of ectopically transcribed mRNA from lymphoblastoid cells

Akanuma J ; Nishigaki T ; Fujii K ; Matsubara Y ; Inui K ; Takahashi K ; Kure S ; Suzuki Y ; Ohura T ; Miyabayashi S ; Ogawa E ; Iinuma K ; Okada S ; Narisawa K | 2000

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