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Auteur Ahlberg G |
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Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Borg K ; Stucka R ; Locke M ; Melin E ; Ahlberg G ; Klutzny U ; von der Hagen M ; Huebner A ; Lochmuller H ; Wrogemann K ; Thornell LE ; Blake DJ ; Schoser B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - A propos d’une nouvelle famille mutée pour le gène TRIM32 Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble très hétérogène d’a[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Hackman P ; Hollo S ; Luque H ; Tokola M ; Kere J ; Edstrom L ; Ahlberg G ; Udd B | 2008Welander distal myopathy (WDM) is a late onset autosomal dominant disease characterized by slow progression of distal muscle weakness. Usually hands are first affected with weakness of the finger extensor muscles. A few much more severely affect[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - La myopathie à corps sarcoplasmiques mieux caractérisée En 1980, une nouvelle forme de myopathie distale avait été détectée dans une famille suédoise. Histologiquement, elle ét[...]Article
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Ahlberg G ; von Tell D ; Borg K ; Edstrom L ; Anvret M | 1999L’étude du génome de deux familles suédoises atteintes de myopathie distale de Welander, à l’aide de marqueurs hautement informatifs, a permis de lier la maladie au chromosome 2 (en 2p13). Sept familles supplémentaires non apparentées ont été ét[...]Article
La myopathie distale de Welander est une maladie génétique à transmission autosomique dominante d’apparition tardive. Les premiers symptômes concernent les mains. Les taux de CPK sont normaux ou légèrement élevés. L’atteinte cardiaque est inexis[...]Article
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Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]