Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

  trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Article

Neurology. Genetics, 10, 5. Severe Respiratory and Swallowing Disorders in Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease Type 1: Two Cases

Berling E ; Latour P ; Loiselet K ; Guémy C ; Vidoni L ; Romero NB ; Lacene E ; Evangelista T ; Stojkovic T | 10/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Journal of neuroimmunology, 392. Identification of rare variants in the FBXO38 gene of patients with chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy

Pégat A ; Chanson JB ; Lozeron P ; Joubert B ; Bani-Sadr A ; Quadrio I ; Vidoni L ; Latour P | 15/07/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

Genes, 15, 6. Functional and Molecular Characterization of New SPTLC1 Missense Variants in Patients with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 (HSAN1)

Rochat J ; Blavier A ; Ruet S ; Vasseur S ; Puma A ; Desnous B ; Chan V ; Delmont E ; Attarian S ; Juntas Morales R ; Quadrio I ; Vidoni L ; Bonello-Palot N ; Cheillan D | 26/05/2024

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne

Article

European journal of human genetics : EJHG Genetic characterization of non-5q proximal spinal muscular atrophy in a French cohort: the place of whole exome sequencing

Theuriet J ; Fernandez-Eulate G ; Latour P ; Stojkovic T ; Masingue M ; Vidoni L ; Bernard E ; Jacquier A ; Schaeffer L ; Salort-Campana E ; Chanson JB ; Pakleza AN ; Kaminsky AL ; Svahn J ; Manel V ; Bouhour F ; Pégat A | 19/06/2023

Plus d'information...

Ajouter au panier

En ligne