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Auteur Ravel Chapuis A |
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Crawford Parks TE, Auteur ; Ravel Chapuis A ; Bondy-Chorney E ; Renaud JM ; Coté J ; Jasmin BJ | 2017Article
Bondy-Chorney E, Auteur ; Crawford Parks TE ; Ravel Chapuis A ; Klinck R ; Rocheleau L ; Pelchat M ; Chabot B ; Jasmin BJ ; Coté J | 2016Article
Ravel Chapuis A ; Bélanger G ; Yadava RS ; Mahadevan MS ; Desgroseillers L ; Coté J ; Jasmin BJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myotonie de Steinert : rôle protecteur de la surexpression de la protéine Staufen-1 dans la dystrophie mytonique de type 1 La dystrophie mytonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est[...]Article
The RNA-binding protein STAUFEN1 is increased in DM1 skeletal muscle and regulates PRE-MRNA splicing
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ravel Chapuis A ; Bélanger G ; Yadava R ; Mahadevan M ; Desgroseillers L ; Coté J ; Jasmin B | AFM-TELETHON | 2011Myotonic Dystrophy (DM1) is caused by an expansion of CTG repeats in the 3' untranslated region (3'UTR) of DMPK mRNA. The expanded mRNA aggregates in the nucleus and becomes toxic to cells by sequestering and/or misregulating RNA-binding protein[...]Article
Mousavi K ; Ravel Chapuis A ; Jasmin B | 2008Muscle-derived BDNF has long been thought to serve as a retrograde trophic factor for innervating motor neurons throughout their lifespan. However, our recent studies have shown that BDNF is not enriched at the neuromuscular junction in adult sk[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ravel Chapuis A ; Bélanger G ; Coté J ; Thornton C ; Desgroseillers L ; Jasmin B | 2008Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant disorder that results in several characteristic symptoms including myotonia, muscle weakness and wasting, pain, cardiac defects, cataracts, cognitive impairments, and endocrine abnormaliti[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Méjat A ; Ramond F ; Ravel Chapuis A ; Huze C ; Caussanel S ; Calhabeu F ; Ancelin K ; Gangloff Y ; Risson V ; Goillot E ; Schaeffer L ; Bassel Duby R ; Khochbin S ; Olson E | 2005Communication n° 92 Electrical activity arising from motor innervation influences skeletal muscle physiology by controlling the expression of many muscle genes, including acetylcholine receptor (AChR) subunits genes. How electrical activity is c[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Communication n° 225 : We report the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a[...]Article
Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Bonavaud S ; Jandrot-Perrus M ; Verdiere-Sahuque M ; Schaeffer L ; Koenig J ; Hantaï D | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Faraut B ; Barbier J ; Ravel Chapuis A ; Doyennette-Moyne MA ; Jandrot-Perrus M ; Verdiere-Sahuque M ; Schaeffer L ; Koenig J ; Hantaï D | 2003