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Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]
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Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022
