Détail de l'auteur
Auteur Penttila S |
Documents disponibles écrits par cet auteur (31)

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Palmio J ; Kiviranta P ; Hartikainen PH ; Isohanni P ; Auranen M ; Videman K ; Penttila S ; Lehtinen S ; Kirjavainen J ; Hintikka S ; Paloviita K ; Saarela J ; Udd B | 06/2024![]()
Article
Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]![]()
Article
Vihola A, Auteur ; Palmio J ; Danielsson O ; Penttila S ; Louiselle D ; Pittman S ; Weihl C ; Udd B | United States | 05/2019![]()
Article
Palmio J, Auteur ; Leonard-Louis S ; Sacconi S ; Savarese M ; Penttila S ; Semmler AL ; Kress W ; Mozaffar T ; Lai T ; Stojkovic T ; Berardo A ; Reisin R ; Attarian S ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Maggi L ; Kurbatov S ; Nikitin S ; Milisenda JC ; Fatehi F ; Raimondi M ; Silveira F ; Hackman P ; Claeys KG ; Udd B | 03/2019![]()
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Article
Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; Penttila S ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B | 2018![]()
Article
Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B | 2017![]()
Article
Rudolf G, Auteur ; Suominen T ; Penttila S ; Hackman P ; Evila A ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A ; Bierry G ; Tranchant C ; Udd B | 2016![]()
Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016![]()
Article
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Article
Penttila S, Auteur ; Jokela M ; Bouquin H ; Saukkonen AM ; Toivanen J ; Udd B | 2015Comment in: CHCHD10 mutations are not a common cause of SMN1-negative type III/IV spinal motor atrophy. [Ann Neurol. 2015] Reply: To PMID 25428574. [Ann Neurol. 2015]![]()
Article
Huovinen S ; Penttila S ; Somervuo P ; Keto J ; Auvinen P ; Vihola A ; Huovinen S ; Pelin K ; Raheem O ; Salenius J ; Suominen T ; Hackman P ; Udd B | 2015![]()
Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014![]()
Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014![]()
Article
Penttila S ; Palmio J ; Suominen T ; Raheem O ; Evila A ; Muelas Gomez N ; Tasca G ; Waddell LB ; Clarke NF ; Barboi A ; Hackman P ; Udd B | 20/03/2012![]()
Article
Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012![]()
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Penttila S ; Jokela M ; Hackman P ; Maija Saukkonen A ; Toivanen J ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Sarparanta J ; Jonson PH ; Golzio C ; Sandell S ; Luque H ; Screen M ; McDonald K ; Stajich JM ; Mahjneh I ; Vihola A ; Raheem O ; Penttila S ; Lehtinen S ; Huovinen S ; Palmio J ; Tasca G ; Ricci E ; Hackman P ; Hauser M ; Katsanis N ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
Article
Raheem O ; Penttila S ; Suominen T ; Kaakinen M ; Burge J ; Haworth A ; Sud R ; Schorge S ; Haapasalo H ; Sandell S ; Metsikko K ; Hanna M ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Renard D ; Castelnovo G ; Fernandez C ; de Paula AM ; Penttila S ; Suominen T ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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Tasca G ; Ricci E ; Penttila S ; Monforte M ; Giglio V ; Ottaviani P ; Camastra G ; Silvestri G ; Udd B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Vers un élargissement du spectre clinique des myosinopathies : à propos de deux observations italiennes Les myopathies distales représentent un petit contingent de maladies neuromusculaires[...]![]()
Article
Duff RM ; Tay V ; Hackman P ; Ravenscroft G ; McLean C ; Kennedy P ; Steinbach A ; Schöffler W ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Song J ; Djinovic-Carugo K ; Penttila S ; Raheem O ; Reardon K ; Malandrini A ; Gambelli S ; Villanova M ; Nowak KJ ; Williams DR ; Landers JE ; Brown RH Jr ; Udd B ; Laing NG | 10/06/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract