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Frezatti RSS ; Tomaselli PJ ; Figueiredo FB ; Zuchner S ; Reilly MM ; Marques W Jr | United States | 12/2023The distal hereditary motor neuropathies (dHMN) encompass a group of peripheral nervous system disorders characterized by progressive distal predominant weakness and wasting, usually in a length-dependent pattern. The classical neurophysiologica[...]
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Lischka A ; Eggermann K ; Record CJ ; Dohrn MF ; Lassuthova P ; Kraft F ; Begemann M ; Dey D ; Eggermann T ; Beijer D ; Soukalova J ; Laura M ; Rossor AM ; Mazanec R ; Van Lent J ; Tomaselli PJ ; Ungelenk M ; Debus KY ; Feely SME ; Glaser D ; Jagadeesh S ; Martin M ; Govindaraj GM ; Singhi P ; Baineni R ; Biswal N ; Ibarra-Ramírez M ; Bonduelle M ; Gess B ; Sánchez JR ; Suthar R ; Udani V ; Nalini A ; Unnikrishnan G ; Junior WM ; Mercier S ; Procaccio V ; Bris C ; Suresh B ; Reddy V ; Skorupinska M ; Bonello-Palot N ; Mochel F ; Dahl G ; Sasidharan K ; Devassikutty FM ; Nampoothiri S ; Doriqui MJR ; Muller-Felber W ; Vill K ; Haack TB ; Dufke A ; Abele M ; Stucka R ; Siddiqi S ; Ullah N ; Spranger S ; Chiabrando D ; Bolgül BS ; Parman Y ; Seeman P ; Lampert A ; Schulz JB ; Wood JN ; Cox JJ ; Auer-Grumbach M ; Timmerman V ; De Winter J ; Themistocleous AC ; Shy M ; Bennett DL ; Baets J ; Hubner CA ; Leipold E ; Zuchner S ; Elbracht M ; Cakar A ; Senderek J ; Hornemann T ; Woods CG ; Reilly MM ; Kurth I | 28/09/2023
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Record CJ ; Skorupinksa M ; Zuchner S ; Blake J ; Reilly MM | 14/09/2023
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Record CJ ; Skorupinska M ; Laura M ; Rossor AM ; Pareyson D ; Pisciotta C ; Feely SME ; Lloyd TE ; Horvath R ; Sadjadi R ; Herrmann DN ; Li J ; Walk D ; Yum SW ; Lewis RA ; Day J ; Burns J ; Finkel RS ; Saporta MA ; Ramchandren S ; Weiss MD ; Acsadi G ; Fridman V ; Muntoni F ; Poh R ; Polke JM ; Zuchner S ; Shy ME ; Scherer SS ; Reilly MM | 07/06/2023
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Rebelo AP ; Tomaselli PJ ; Medina J ; Wang Y ; Dohrn M ; Nyvltova E ; Denzi M ; Garrett M ; Smith S ; Pestronk A ; Li C ; Ruiz A ; Jacobs E ; Feely SME ; França MC ; Gomes MV ; Santos D ; Kumar S ; Lombard DB ; Saporta M ; Hekimi S ; Barrientos A ; Weihl C ; Shy M ; Marques W ; Zuchner S | 12/05/2023
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Rehbein T ; Wu TT ; Treidler S ; Pareyson D ; Lewis R ; Yum SW ; McCray BA ; Ramchandren S ; Burns J ; Li J ; Finkel RS ; Scherer SS ; Zuchner S ; Shy ME ; Reilly MM ; Herrmann DN | England | 22/03/2023
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Cipriani S ; Guerrero-Valero M ; Tozza S ; Zhao E ; Vollmer V ; Beijer D ; Danzi M ; Rivellini C ; Lazarevic D ; Pipitone GB ; Grosz BR ; Lamperti C ; Marzoli SB ; Carrera P ; Devoto M ; Pisciotta C ; Pareyson D ; Kennerson M ; Previtali SC ; Zuchner S ; Scherer SS ; Manganelli F ; Bähler M ; Bolino A | England | 19/10/2022
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Beijer D ; Dohrn MF ; De Winter J ; Fazal S ; Cortese A ; Stojkovic T ; Fernandez-Eulate G ; Remiche G ; Gentile M ; van Coster R ; Dufke C ; Synofzik M ; De Jonghe P ; Zuchner S ; Baets J | 07/2022
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Morikawa M ; Morikawa M ; Jerath NU ; Ogawa T ; Morikawa M ; Tanaka Y ; Shy ME ; Zuchner S ; Hirokawa N | England | 08/02/2022
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Rebelo AP ; Cortese A ; Abraham A ; Eshed-Eisenbach Y ; Shner G ; Vainshtein A ; Buglo E ; Camarena V ; Gaidosh G ; Shiekhattar R ; Abreu L ; Courel S ; Burns DK ; Bai Y ; Bacon C ; Feely SME ; Castro D ; Peles E ; Reilly MM ; Shy ME ; Zuchner S | 07/05/2021Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement Errors in the author affiliations and the References section.
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Pipis M ; Feely SME ; Polke JM ; Skorupinska M ; Perez L ; Shy RR ; Laura M ; Morrow JM ; Moroni I ; Pisciotta C ; Taroni F ; Vujovic D ; Lloyd TE ; Acsadi G ; Yum SW ; Lewis RA ; Finkel RS ; Herrmann DN ; Day JW ; Li J ; Saporta M ; Sadjadi R ; Walk D ; Burns J ; Muntoni F ; Ramchandren S ; Horvath R ; Johnson NE ; Zuchner S ; Pareyson D ; Scherer SS ; Rossor AM ; Shy ME ; Reilly MM | 01/12/2020
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Chen Z ; Maroofian R ; Basak AN ; Shingavi L ; Karakaya M ; Efthymiou S ; Gustavsson EK ; Meier L ; Polavarapu K ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Nandeesh BN ; Gokce Gunes N ; Akan O ; Candan F ; Schrank B ; Zuchner S ; Murphy D ; Kapoor M ; Ryten M ; Wirth B ; Reilly MM ; Nalini A ; Houlden H ; Sarraf P | England | 21/11/2020
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Senderek J ; Lassuthova P ; Kabzinska D ; Abreu L ; Baets J ; Beetz C ; Braathen GJ ; Brenner D ; Dalton J ; Dankwa L ; Deconinck T ; De Jonghe P ; Drager B ; Eggermann K ; Ellis M ; Fischer C ; Stojkovic T ; Herrmann DN ; Horvath R ; Hoyer H ; Iglseder S ; Kennerson M ; Kinslechner K ; Kohler JN ; Kurth I ; Laing NG ; Lamont PJ ; Loscher W ; Ludolph A ; Marques W Jr ; Nicholson G ; Ong R ; Petri S ; Ravenscroft G ; Rebelo A ; Ricci G ; Rudnik Schoneborn S ; Schirmacher A ; Schlotter-Weigel B ; Schoels L ; Schule R ; Synofzik M ; Francou B ; Strom TM ; Wagner J ; Walk D ; Wanschitz J ; Weinmann D ; Weishaupt J ; Wiessner M ; Windhager R ; Young P ; Zuchner S ; Toegel S ; Seeman P ; Kochanski A ; Auer Grumbach M | United States | 03/11/2020
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Zuchner S | 14/05/2020Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal domi[...]
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Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020
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Cortese A ; Tozza S ; Yau WY ; Rossi S ; Beecroft SJ ; Jaunmuktane Z ; Dyer Z ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Mossman S ; Chancellor A ; Maisonobe T ; Pereon Y ; Cauquil C ; Colnaghi S ; Mallucci G ; Currò R ; Tomaselli PJ ; Thomas-Black G ; Sullivan R ; Efthymiou S ; Rossor AM ; Laura M ; Pipis M ; Horga A ; Polke J ; Kaski D ; Horvath R ; Chinnery PF ; Marques W ; Tassorelli C ; Devigili G ; Leonardis L ; Wood NW ; Bronstein A ; Giunti P ; Zuchner S ; Stojkovic T ; Laing N ; Roxburgh RH ; Houlden H ; Reilly MM | 01/02/2020
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Fridman V ; Sillau S ; Acsadi G ; Bacon C ; Dooley K ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Gutmann L ; Herrmann DN ; Kirk CA ; Knause SA ; Laura M ; Lewis RA ; Li J ; Lloyd TE ; Moroni I ; Muntoni F ; Pagliano E ; Pisciotta C ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Saporta M ; Sadjadi R ; Shy RR ; Siskind CE ; Sumner CJ ; Walk D ; Wilcox J ; Yum SW ; Zuchner S ; Scherer SS ; Pareyson D ; Reilly MM ; Shy ME | United States | 02/2020
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Mendoza-Ferreira N ; Karakaya M ; Cengiz N ; Beijer D ; Brigatti KW ; Gonzaga-Jauregui C ; Fuhrmann N ; Holker I ; Thelen MP ; Zetzsche S ; Rombo R ; Puffenberger EG ; De Jonghe P ; Deconinck T ; Zuchner S ; Strauss KA ; Carson V ; Schrank B ; Wunderlich G ; Baets J ; Wirth B | 2020
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Safka Brozkova D ; Stojkovic T ; Haberlova J ; Mazanec R ; Windhager R ; Fernandes Rosenegger P ; Hacker S ; Zuchner S ; Kochanski A ; Leonard-Louis S ; Francou B ; Latour P ; Senderek J ; Seeman P ; Auer Grumbach M | England | 2020
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Bis-Brewer DM ; Gan-Or Z ; Sleiman P ; Hakonarson H ; Fazal S ; Courel S ; Cintra V ; Tao F ; Estiar MA ; Tarnopolsky M ; Boycott KM ; Yoon G ; Suchowersky O ; Dupré N ; Cheng A ; Lloyd TE ; Rouleau G ; Schule R ; Zuchner S | United States | 2020
