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Article
Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Currò R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez-Eulate G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki MB ; Storey E ; Gardner M ; Amor DJ ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; Bahlo M ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson IW ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 27/07/2024
Article
Currò R ; Dominik N ; Facchini S ; Vegezzi E ; Sullivan R ; Galassi Deforie V ; Fernandez-Eulate G ; Traschütz A ; Rossi S ; Garibaldi M ; Kwarciany M ; Taroni F ; Brusco A ; Good JM ; Cavalcanti F ; Hammans S ; Ravenscroft G ; Roxburgh RH ; Parolin Schnekenberg R ; Rugginini B ; Abati E ; Manini A ; Quartesan I ; Ghia A ; Lopez de Munain A ; Manganelli F ; Kennerson M ; Santorelli FM ; Infante J ; Marques W ; Jokela M ; Murphy SM ; Mandich P ; Fabrizi GM ; Briani C ; Gosal D ; Pareyson D ; Ferrari A ; Prados F ; Yousry T ; Khurana V ; Kuo SH ; Miller J ; Troakes C ; Jaunmuktane Z ; Giunti P ; Hartmann A ; Basak N ; Synofzik M ; Stojkovic T ; Hadjivassiliou M ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A | 09/01/2024
Article
Quartesan I ; Vegezzi E ; Currò R ; Heslegrave A ; Pisciotta C ; Iruzubieta P ; Salvalaggio A ; Fernandez-Eulate G ; Dominik N ; Rugginini B ; Manini A ; Abati E ; Facchini S ; Manso K ; Albajar I ; Laban R ; Rossor AM ; Pichiecchio A ; Cosentino G ; Saveri P ; Salsano E ; Andreetta F ; Valente EM ; Zetterberg H ; Giunti P ; Stojkovic T ; Briani C ; Lopez de Munain A ; Pareyson D ; Reilly MM ; Houlden H ; Tassorelli C ; Cortese A | 06/12/2023
Article
Cortese A ; Beecroft SJ ; Facchini S ; Curro R ; Cabrera-Serrano M ; Stevanovski I ; Chintalaphani S ; Gamaarachchi H ; Weisburd B ; Folland C ; Monahan G ; Scriba CK ; Dofash L ; Johari M ; Grosz BR ; Ellis M ; Fearnley LG ; Tankard R ; Read J ; Bahlo M ; Merve A ; Dominik N ; Vegezzi E ; Schnekenberg RP ; Fernandez G ; Masingue M ; Giovannini D ; Delatycki M ; Storey E ; Gardner M ; Amor D ; Nicholson G ; Vucic S ; Henderson RD ; Robertson T ; Dyke J ; Fabian V ; Mastaglia F ; Davis MR ; Kennerson M ; Quinlivan R ; Hammans S ; Tucci A ; McLean CA ; Laing NG ; Stojkovic T ; Houlden H ; Hanna MG ; Deveson I ; Lockhart PJ ; Lamont PJ ; Fahey MC ; Bugiardini E ; Ravenscroft G | 10/10/2023
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Wilson LA ; Macken WL ; Perry LD ; Record CJ ; Schon KR ; Frezatti RSS ; Raga S ; Naidu K ; Köken ÖY ; Polat I ; Kapapa MM ; Dominik N ; Efthymiou S ; Morsy H ; Nel M ; Fassad MR ; Gao F ; Patel K ; Schoonen M ; Bisschoff M ; Vorster A ; Jonvik H ; Human R ; Lubbe E ; Nonyane M ; Vengalil S ; Nashi S ; Srivastava K ; Lemmers RJLF ; Reyaz A ; Mishra R ; Topf A ; Trainor CI ; Steyn EC ; Mahungu AC ; van der Vliet PJ ; Ceylan AC ; Hiz AS ; Çavdarlı B ; Semerci Gündüz CN ; Ceylan GG ; Nagappa M ; Tallapaka KB ; Govindaraj P ; van der Maarel SM ; Narayanappa G ; Nandeesh BN ; Wa Somwe S ; Bearden DR ; Kvalsund MP ; Ramdharry GM ; Oktay Y ; Yis U ; Topaloglu H ; Sarkozy A ; Bugiardini E ; Henning F ; Wilmshurst JM ; Heckmann JM ; McFarland R ; Taylor RW ; Smuts I ; van der Westhuizen FH ; Sobreira CFDR ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Bhatia R ; Dalal A ; Srivastava MVP ; Yareeda S ; Nalini A ; Vishnu VY ; Thangaraj K ; Straub V ; Horvath R ; Chinnery PF ; Pitceathly RDS ; Muntoni F ; Houlden H ; Vandrovcova J ; Reilly MM ; Hanna MG | 30/07/2023
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Ronco R ; Perini C ; Currò R ; Dominik N ; Facchini S ; Gennari A ; Simone R ; Stuart S ; Nagy S ; Vegezzi E ; Quartesan I ; El-Saddig A ; Lavin T ; Tucci A ; Szymura A ; Novis De Farias LE ; Gary A ; Delfeld M ; Kandikatla P ; Niu N ; Tawde S ; Shaw J ; Polke J ; Reilly MM ; Wood NW ; Crespan E ; Gomez C ; Chen JYH ; Schmahmann JD ; Gosal D ; Houlden H ; Das S ; Cortese A | United States | 31/01/2023
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Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]
