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Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with nusinersen

Osredkar D, Jílková M, Butenko T, et al.
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 2020, 30, p 1

Notice complète Revue : European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society, 30 Titre : Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with nusinersen Type de document : Article Auteurs : Osredkar D ; Jílková M ; Butenko T ; Loboda T ; Golli T ; Fuchsová P ; Rohlenova M ; Haberlova J Editeur : England Année de publication : 04/12/2020 Pages : p 1 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33307321 / DOI : 10.1016/j.ejpn.2020.11.004 N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33307321

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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

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