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Article
Atalaia A ; Wandrei D ; Lalout N ; Thompson R ; Tassoni A ; 't Hoen PAC ; Athanasiou D ; Baker SA ; Sakellariou P ; Paliouras G ; D'Angelo C ; Horvath R ; Mancuso M ; van der Beek N ; Kornblum C ; Kirschner J ; Pareyson D ; Bassez G ; Blacas L ; Jacoupy M ; Eng C ; Lamy F ; Plançon JP ; Haberlova J ; Brusse E ; Hoeijmakers JGJ ; de Visser M ; Claeys KG ; Paradas C ; Toscano A ; Silani V ; Gyenge M ; Reviers E ; Hamroun D ; Vroom E ; Wilkinson MD ; Lochmuller H ; Evangelista T | 14/02/2024
Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]
Article
Sanson B ; Stalens C ; Guien C ; Villa L ; Eng C ; Rabarimeriarijaona S ; Bernard R ; Cintas P ; Sole G ; Tiffreau V ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Juntas Morales R ; Boyer FC ; Nadaj-Pakleza A ; Jacquin-Piques A ; Beroud C ; Sacconi S | 02/03/2022
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]
