MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Sporadic late-onset nemaline myopathy with monoclonal gammopathy of undetermined significance: Report of four patients

Okhovat AA, Nilipour Y, Boostani R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2021, 31, 1, p 29

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 31, 1 Titre : Sporadic late-onset nemaline myopathy with monoclonal gammopathy of undetermined significance: Report of four patients Type de document : Article Auteurs : Okhovat AA ; Nilipour Y ; Boostani R ; Vahabizad F ; Najmi S ; Nafissi S ; Fatehi F Editeur : England Année de publication : 01/2021 Pages : p 29 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33308940 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.11.004 N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33308940

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BVVL/ FL: features caused by SLC52A3 mutations; WDFY4 and TNFSF13B may be novel causative genes

Khani M, Shamshiri H, Taheri H, et al.
Neurobiology of aging, 2020

Notice complète Revue : Neurobiology of aging Titre : BVVL/ FL: features caused by SLC52A3 mutations; WDFY4 and TNFSF13B may be novel causative genes Type de document : Article Auteurs : Khani M ; Shamshiri H ; Taheri H ; Hardy J ; Bras JT ; Carmona S ; Moazzeni H ; Alavi A ; Heshmati A ; Taghizadeh P ; Nilipour Y ; Ghazanfari T ; Shahabi M ; Okhovat AA ; Rohani M ; Valle G ; Boostani R ; Abdi S ; Eshghi S ; Nafissi S ; Elahi E Editeur : United States Année de publication : 05/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33189404 / DOI : 10.1016/j.neurobiolaging.2020.09.021 N° Profil MNM : 2020112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33189404

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Adult-onset Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD)

Fatehi F, Okhovat AA, Nilipour Y, et al.
European journal of neurology, 2020

Notice complète Revue : European journal of neurology Titre : Adult-onset Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD) Type de document : Article Auteurs : Fatehi F ; Okhovat AA ; Nilipour Y ; Mroczek M ; Straub V ; Töpf A ; Palibrk A ; Peric S ; Rakocevic Stojanovic V ; Najmabadi H ; Nafissi S Editeur : England Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32558070 / DOI : 10.1111/ene.14402 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32558070

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