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Auteur Alonso-Perez J |
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Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain
Gonzalez-Quereda L, Rodriguez MJ, Diaz-Manera J, et al.
Genes, 2020, 11, 5
Revue : Genes, 11, 5 Titre : Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain Type de document : Article Auteurs : Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso-Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olivé M ; Gonzalez-Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P Editeur : Switzerland Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32403337 / DOI : 10.3390/genes11050539
N° Profil MNM : 2020052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32403337 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696
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The increasing role of muscle MRI to monitor changes over time in untreated and treated muscle diseases
Nunez-Peralta C, Alonso-Perez J, Diaz-Manera J
Current opinion in neurology, 2020, 33, 5, p 611
Revue : Current opinion in neurology, 33, 5 Titre : The increasing role of muscle MRI to monitor changes over time in untreated and treated muscle diseases Type de document : Article Auteurs : Nunez-Peralta C ; Alonso-Perez J ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 611 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32796278 / DOI : 10.1097/WCO.0000000000000851
N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32796278 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies
Verdu-Diaz J, Alonso-Perez J, Nunez-Peralta C, et al.
Neurology, 2020, 94, 10, p e1094
Revue : Neurology, 94, 10 Titre : Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies Type de document : Article Auteurs : Verdu-Diaz J ; Alonso-Perez J ; Nunez-Peralta C ; Tasca G ; Vissing J ; Straub V ; Fernández-Torrón R ; Llauger J ; Illa I ; Diaz-Manera J Année de publication : 2020 Pages : p e1094 Langues : Anglais (eng) Résumé : Comment in:
Machine learning outperforms human experts in MRI pattern analysis of muscular dystrophies. Morrow JM, Sormani MP. Neurology. 2020 Mar 10;94(10):421-422.
Pubmed / DOI : Pubmed : 32029545 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000009068
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