MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain

Gonzalez-Quereda L, Rodriguez MJ, Diaz-Manera J, et al.
Genes, 2020, 11, 5

Notice complète Revue : Genes, 11, 5 Titre : Targeted Next-Generation Sequencing in a Large Cohort of Genetically Undiagnosed Patients with Neuromuscular Disorders in Spain Type de document : Article Auteurs : Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso-Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olivé M ; Gonzalez-Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P Editeur : Switzerland Année de publication : 05/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32403337 / DOI : 10.3390/genes11050539 N° Profil MNM : 2020052 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32403337

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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

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The increasing role of muscle MRI to monitor changes over time in untreated and treated muscle diseases

Nunez-Peralta C, Alonso-Perez J, Diaz-Manera J
Current opinion in neurology, 2020, 33, 5, p 611

Notice complète Revue : Current opinion in neurology, 33, 5 Titre : The increasing role of muscle MRI to monitor changes over time in untreated and treated muscle diseases Type de document : Article Auteurs : Nunez-Peralta C ; Alonso-Perez J ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 611 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32796278 / DOI : 10.1097/WCO.0000000000000851 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32796278

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Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies

Verdu-Diaz J, Alonso-Perez J, Nunez-Peralta C, et al.
Neurology, 2020, 94, 10, p e1094

Notice complète Revue : Neurology, 94, 10 Titre : Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies Type de document : Article Auteurs : Verdu-Diaz J ; Alonso-Perez J ; Nunez-Peralta C ; Tasca G ; Vissing J ; Straub V ; Fernández-Torrón R ; Llauger J ; Illa I ; Diaz-Manera J Année de publication : 2020 Pages : p e1094 Langues : Anglais (eng) Résumé : Comment in: Machine learning outperforms human experts in MRI pattern analysis of muscular dystrophies. Morrow JM, Sormani MP. Neurology. 2020 Mar 10;94(10):421-422. Pubmed / DOI : Pubmed : 32029545 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000009068

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