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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Reliability of the Charcot-Marie-Tooth functional outcome measure

Bray P, Cornett KMD, Estilow T, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2020, 25, 3, p 288

Notice complète Revue : Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 25, 3 Titre : Reliability of the Charcot-Marie-Tooth functional outcome measure Type de document : Article Auteurs : Bray P ; Cornett KMD ; Estilow T ; Pareyson D ; Zuccarino R ; Skorupinska M ; Pipis M ; Sowden JE ; Scherer S ; Reilly MM ; Shy ME ; Herrmann DN ; Burns J ; Eichinger KJ Editeur : United States Année de publication : 2020 Pages : p 288 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32844461 / DOI : 10.1111/jns.12406 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32844461

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Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease: opportunities and challenges

Pipis M, Rossor AM, Laura M, et al.
Nature reviews. Neurology, 2019

Notice complète Revue : Nature reviews. Neurology Titre : Next-generation sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease: opportunities and challenges Type de document : Article Auteurs : Pipis M, Auteur ; Rossor AM ; Laura M ; Reilly MM Editeur : England Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31582811 / DOI : 10.1038/s41582-019-0254-5 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31582811

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Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape

Laura M, Pipis M, Rossor AM, et al.
Current opinion in neurology, 2019, 32, 5, p 641

Notice complète Revue : Current opinion in neurology, 32, 5 Titre : Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders: an evolving landscape Type de document : Article Auteurs : Laura M, Auteur ; Pipis M ; Rossor AM ; Reilly MM Editeur : England Année de publication : 07/2019 Pages : p 641 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31343428 / DOI : 10.1097/WCO.0000000000000735 N° Profil MNM : 2019081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31343428

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