Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology, 65. Improvement of spinal muscular atrophy via correction of the SMN2 splicing defect by Brucea javanica (L.) Merr. extract and Bruceine D

Baek J, Auteur ; Jeong H ; Ham Y ; Jo YH ; Choi M ; Kang M ; Son B ; Choi S ; Ryu HW ; Kim J ; Shen H ; Sydara K ; Lee SW ; Kim SY ; Han SB ; Oh SR ; Cho S | Germany | 09/2019

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Human mutation Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis.

Shashi V, Auteur ; Geist J ; Lee Y ; Yoo Y ; Shin U ; Schoch K ; Sullivan J ; Stong N ; Smith E ; Jasien J ; Kranz P ; Lee Y ; Shin YB ; Wright NT ; Choi M ; Kontrogianni-Konstantopoulos A | United States | 05/2019

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