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Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea A ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021Article
Hathazi D ; Cox D ; D'Amico A ; Tasca G ; Charlton R ; Carlier RY ; Baumann J ; Kollipara L ; Zahedi RP ; Feldmann I ; Deleuze JF ; Torella A ; Cohn R ; Robinson E ; Ricci F ; Jungbluth H ; Fattori F ; Boland A ; O'Connor E ; Horvath R ; Barresi R ; Lochmuller H ; Urtizberea A ; Jacquemont ML ; Nelson I ; Swan L ; Bonne G ; Roos A | England | 01/04/2021Article
Gargaun E ; Falcone S ; Sole G ; Durigneux J ; Urtizberea A ; Cuisset JM ; Benkhelifa-Ziyyat S ; Julien L ; Boland A ; Sandron F ; Meyer V ; Deleuze JF ; Salgado D ; Desvignes JP ; Béroud C ; Chessel A ; Blesius A ; Krahn M ; Lévy N ; Leturcq F ; Piétri-Rouxel F | 20/02/2021Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2021Les dystrophinopathies sont des maladies rares qui se traduisent dès l'enfance ou à l'âge adulte par une faiblesse musculaire et/ou par une atteinte cardiaque de gravité et d’évolution très variables selon les personnes. Elles se manifestent le [...]
Publication AFM
Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea A, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]Brève
Urtizberea A, Auteur | 29/06/2020Article
Jumah MA, Auteur ; Muhaizea MA ; Rumayyan AA ; Saman AA ; Shehri AA ; Cupler E ; Jan M ; Madani AA ; Fathalla W ; Kashyape P ; Kodavooru G ; Thihli KA ; Bastaki L ; Mégarbané A ; Skrypnyk C ; Zamani G ; Tuffery-Giraud S ; Urtizberea A ; Ortez Gonzalez CI | England | 06/2019Article
Department of Human Genetics (Gilbert and Rose-Mary Chagoury School of Medicine, Lebanese American University, Byblos, Lebanon., Institut Jérôme Lejeune, Paris, France., Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, UAE., Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, UAE., Department of Pediatric) ; Mégarbané A ; Bizzari S ; Deepthi A ; Sabbagh S ; Mansour H ; Chouery E ; Hmaimess G ; Jabbour R ; Mehawej C ; Alame S ; Hani A ; Hasbini D ; Ghanem I ; Koussa S ; Al-Ali MT ; Obeid M ; Talea DB ; Lefranc G ; Lévy N ; Leturcq F ; El Hayek S ; Delague V ; Urtizberea A | NetherlandsBACKGROUND: Clinical and molecular data on the occurrence and frequency of inherited neuromuscular disorders (NMD) in the Lebanese population is scarce. OBJECTIVE: This study aims to provide a retrospective overview of hereditary NMDs based on o[...]
