MYOBASE

Revue :	Nature genetics, 52, 5
Titre :	Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Type de document :	Article
Auteurs :	Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S
Editeur :	United States
Année de publication :	05/2020
Pages :	p 473
Langues :	Anglais (eng)
Pubmed / DOI :	Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

Revue :	Annals of neurology
Titre :	PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to PLP supplementation
Type de document :	Article
Auteurs :	Chelban V, Auteur ; Wilson MP ; Warman Chardon J ; Vandrovcova J ; Zanetti MN ; Zamba-Papanicolaou E ; Efthymiou S ; Pope S ; Conte MR ; Abis G ; Liu YT ; Tribollet E ; Haridy NA ; Botia JA ; Ryten M ; Nicolaou P ; Minaidou A ; Christodoulou K ; Kernohan KD ; Eaton A ; Osmond M ; Ito Y ; Bourque P ; Jepson JEC ; Bello O ; Bremner F ; Cordivari C ; Reilly MM ; Foiani M ; Heslegrave A ; Zetterberg H ; Heales SJR ; Wood NW ; Rothman JE ; Boycott KM ; Mills PB ; Clayton PT ; Houlden H
Année de publication :	11/06/2019
Langues :	Anglais (eng)
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1002/ana.25524 / Pubmed : 31187503
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31187503

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