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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination

Efthymiou S, Salpietro V, Malintan N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology Titre : Biallelic mutations in neurofascin cause neurodevelopmental impairment and peripheral demyelination Type de document : Article Auteurs : Efthymiou S, Auteur ; Salpietro V ; Malintan N ; Poncelet M ; Kriouile Y ; Fortuna S ; De Zorzi R ; Payne K ; Henderson LB ; Cortese A ; Maddirevula S ; Alhashmi N ; Wiethoff S ; Ryten M ; Botia JA ; Provitera V ; Schuelke M ; Vandrovcova J ; Walsh L ; Torti E ; Iodice V ; Najafi M ; Karimiani EG ; Maroofian R ; Siquier-Pernet K ; Boddaert N ; de Lonlay P ; Cantagrel V ; Aguennouz M ; El Khorassani M ; Schmidts M ; Alkuraya FS ; Edvardson S ; Nolano M ; Devaux J ; Houlden H Editeur : England Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gene NFASC ; maladie démyélinisante ; maladie du système nerveux ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31501903 / DOI : 10.1093/brain/awz248 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31501903

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PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to PLP supplementation

Chelban V, Wilson MP, Warman Chardon J, et al.
Annals of neurology, 2019

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to PLP supplementation Type de document : Article Auteurs : Chelban V, Auteur ; Wilson MP ; Warman Chardon J ; Vandrovcova J ; Zanetti MN ; Zamba-Papanicolaou E ; Efthymiou S ; Pope S ; Conte MR ; Abis G ; Liu YT ; Tribollet E ; Haridy NA ; Botia JA ; Ryten M ; Nicolaou P ; Minaidou A ; Christodoulou K ; Kernohan KD ; Eaton A ; Osmond M ; Ito Y ; Bourque P ; Jepson JEC ; Bello O ; Bremner F ; Cordivari C ; Reilly MM ; Foiani M ; Heslegrave A ; Zetterberg H ; Heales SJR ; Wood NW ; Rothman JE ; Boycott KM ; Mills PB ; Clayton PT ; Houlden H Année de publication : 11/06/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ana.25524 / Pubmed : 31187503 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31187503

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