Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Muscle & Nerve, Epub. Hyperhomocysteinemia in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Zhang H ; Zhao R ; Ma J ; Zhang J ; Wang J ; Chang X ; Guo J ; Zhang W | 22/08/2023

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Frontiers in neurology, 12. One PMP22/MPZ and Three MFN2/GDAP1 Concomitant Variants Occurred in a Cohort of 189 Chinese Charcot-Marie-Tooth Families

Xie Y ; Lin Z ; Li X ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Wang B ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R | 28/01/2022

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Frontiers in neurology, 12. Effectiveness and Safety of Rituximab for Refractory Myasthenia Gravis: A Systematic Review and Single-Arm Meta-Analysis

Zhao C ; Pu M ; Chen D ; Shi J ; Li Z ; Guo J ; Zhang G | 13/10/2021

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European journal of neurology Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot-Marie-Tooth disease from central south China

Xie Y ; Lin Z ; Liu L ; Li X ; Huang S ; Zhao H ; Wang B ; Zeng S ; Cao W ; Li L ; Zhu X ; Huang S ; Yang H ; Wang M ; Hu Z ; Wang J ; Guo J ; Shen L ; Jiang H ; Zuchner S ; Tang B ; Zhang R | England | 13/07/2021

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Frontiers in neurology, 11. Genetic and Clinical Features in 24 Chinese Distal Hereditary Motor Neuropathy Families

Xie Y ; Lin Z ; Pakhrin PS ; Li X ; Wang B ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R | 14/12/2020

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Neuromuscular disorders : NMD Whole-exome sequencing identifies a heterozygous mutation in SLC12A6 associated with hereditary sensory and motor neuropathy

Shi J ; Zhao F ; Pang X ; Huang S ; Wang J ; Chang X ; Zhang J ; Liu Y ; Guo J ; Zhang W | England | 18/11/2020

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BMC neurology, 20, 1. Prediction of generalization of ocular myasthenia gravis under immunosuppressive therapy in Northwest China.

Ding J ; Zhao S ; Ren K ; Dang D ; Li H ; Wu F ; Zhang M ; Li Z ; Guo J | 06/2020

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Medicine, 99, 3. The analysis of the association between the copy numbers of survival motor neuron gene 2 and neuronal apoptosis inhibitory protein genes and the clinical phenotypes in 40 patients with spinal muscular atrophy: Observational study

Zhang Y ; He J ; Zhang Y ; Li L ; Tang X ; Wang L ; Guo J ; Jin C ; Tighe S ; Zhang Y ; Zhu Y ; Zhu B | United States | 01/2020

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Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy AAV-Mediated Gene Transfer Restores a Normal Muscle Transcriptome in a Canine Model of X-Linked Myotubular Myopathy

Dupont JB ; Guo J ; Renaud-Gabardos E ; Poulard K ; Latournerie V ; Lawlor MW ; Grange RW ; Gray JT ; Buj Bello A ; Childers MK ; Mack DL | United States | 11/2019

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Nature structural & molecular biology, 24, 11. U1 snRNP telescripting regulates a size-function-stratified human genome

Oh JM, Auteur ; Di C ; Venters CC ; Guo J ; Arai C ; So BR ; Pinto AM ; Zhang Z ; Wan L ; Younis I ; Dreyfuss G | 11/2017

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