MYOBASE

Revue :	Journal of inherited metabolic disease
Titre :	Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry
Type de document :	Article
Auteurs :	Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Solé G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforêt P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D
Editeur :	United States
Année de publication :	06/2020
Langues :	Anglais (eng)
Pubmed / DOI :	Pubmed : 32515844 / DOI : 10.1002/jimd.12272
N° Profil MNM :	2020061
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32515844

Voir aussi

Revue :	European journal of human genetics : EJHG
Titre :	LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2
Type de document :	Article
Auteurs :	Peretti A, Auteur ; Perie M ; Vincent D ; Bouhour F ; Dieterich K ; Mallaret M ; Duval F ; Goizet C ; Juntas-Morales R ; Magy L ; Solé G ; Nollet S ; Not A ; Leonard-Louis S ; Francou B ; LeGuern E ; Lia AS ; Magdelaine C ; Latour P ; Stojkovic T
Année de publication :	17/04/2019
Langues :	Anglais (eng)
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1038/s41431-019-0403-8 / Pubmed : 30996334
N° Profil MNM :	2019042
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30996334

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