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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Expanding the phenotypic spectrum of TRIM2-associated Charcot-Marie-Tooth disease

Magri S, Danti FR, Balistreri F, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2020

Notice complète Revue : Journal of the peripheral nervous system : JPNS Titre : Expanding the phenotypic spectrum of TRIM2-associated Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Magri S ; Danti FR ; Balistreri F ; Baratta S ; Ciano C ; Pagliano E ; Taroni F ; Moroni I Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32815244 / DOI : 10.1111/jns.12410 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32815244

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A multicenter retrospective study of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs)

Pareyson D, Stojkovic T, Reilly MM, et al.
Annals of neurology, 2019, p 55

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : A multicenter retrospective study of Charcot-Marie-Tooth disease type 4B (CMT4B) associated with mutations in myotubularin-related proteins (MTMRs) Type de document : Article Auteurs : Pareyson D ; Stojkovic T ; Reilly MM ; Leonard-Louis S ; Laura M ; Blake J ; Parman Y ; Battaloglu E ; Tazir M ; Bellatache M ; Bonello-Palot N ; Lévy N ; Sacconi S ; Guimaraes-Costa R ; Attarian S ; Latour P ; Solé G ; Mégarbané A ; Horvath R ; Ricci G ; Choi BO ; Schenone A ; Gemelli C ; Geroldi A ; Sabatelli M ; Luigetti M ; Santoro L ; Manganelli F ; Quattrone A ; Valentino P ; Murakami T ; Scherer SS ; Dankwa L ; Shy ME ; Bacon CJ ; Herrmann DN ; Zambon A ; Tramacere I ; Pisciotta C ; Magri S ; Previtali SC ; Bolino A Editeur : United States Année de publication : 05/2019 Pages : p 55 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31070812 / DOI : 10.1002/ana.25500 N° Profil MNM : 2019051 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31070812

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