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Auteur Fanciulli A |
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Aleksovska K ; Kobulashvili T ; Costa J ; Zimmermann G ; Ritchie K ; Reinhard C ; Vignatelli L ; Fanciulli A ; Damian M ; Pavlakova L ; Burgunder JM ; Kopishinskaya S ; Rakusa M ; Kovacs N ; Erdogan FF ; Linton LR ; Copetti M ; Lamperti C ; Servidei S ; Evangelista T ; Ayme S ; Pareyson D ; Sellner J ; Krarup C ; de Visser M ; van den Bergh P ; Toscano A ; Graessner H ; Berger T ; Bassetti C ; Vidailhet M ; Trinka E ; Deuschl G ; Federico A ; Leone MA | 06/2022Article
Indelicato E, Auteur ; Nachbauer W ; Fauth C ; Krabichler B ; Schossig A ; Eigentler A ; Dichtl W ; Wenning G ; Wagner M ; Fanciulli A ; Janecke A ; Boesch S | England | 11/12/2018INTRODUCTION: SYNE1 encodes nesprin-1, a scaffold protein which is involved in the binding between cytoskeleton, nuclear envelope and other subcellular compartments. In 2007, recessive truncating SYNE1 mutations have been linked to a genetic for[...]