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Auteur Audic F |
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Extension of the phenotypic spectrum of GLE1-related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy
Cerino M, Di Meglio C, Albertini F, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2020
Revue : Molecular genetics & genomic medicine Titre : Extension of the phenotypic spectrum of GLE1-related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy Type de document : Article Auteurs : Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Lévy N ; Krahn M ; Chabrol B Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32537934 / DOI : 10.1002/mgg3.1277
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32537934 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease
Mortreux J, Bacquet J, Boyer A, et al.
Journal of human genetics, 2019
Revue : Journal of human genetics Titre : Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Mortreux J ; Bacquet J ; Boyer A ; Alazard E ; Bellance R ; Giguet-Valard AG ; Cerino M ; Krahn M ; Audic F ; Chabrol B ; Laugel V ; Desvignes JP ; Béroud C ; Nguyen K ; Verschueren A ; Lévy N ; Attarian S ; Delague V ; Missirian C ; Bonello-Palot N Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; diagnostic moléculaire ; étude de cohorte ; étude prospective ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31852984 / DOI : 10.1038/s10038-019-0710-5
N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31852984 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing
Krahn M, Krahn M, Biancalana V, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2019, 27, 3, p 349
Revue : European journal of human genetics : EJHG, 27, 3 Titre : A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing Type de document : Article Auteurs : Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Campana-Salort E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossée M Année de publication : 03/2019 Pages : p 349 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-018-0305-1 / Pubmed : 30552423
N° Profil MNM : 2018122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30552423 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852
Voir aussi
Maladie de Steinert chez les enfants
Urtizberea JA
2019
Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Siegler JE 3rd, Galetta S
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Brignol TN, Bremond-Gignac D
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Bassez G
Neurology, 2020, 94, 3, p 146
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Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation
Bacquet J, Stojkovic T, Boyer A, et al.
BMJ Open, 2018, 8, 10
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