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Extension of the phenotypic spectrum of GLE1-related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy

Cerino M, Di Meglio C, Albertini F, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2020

Notice complète Revue : Molecular genetics & genomic medicine Titre : Extension of the phenotypic spectrum of GLE1-related disorders to a mild congenital form resembling congenital myopathy Type de document : Article Auteurs : Cerino M ; Di Meglio C ; Albertini F ; Audic F ; Riccardi F ; Boulay C ; Philip N ; Bartoli M ; Lévy N ; Krahn M ; Chabrol B Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32537934 / DOI : 10.1002/mgg3.1277 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32537934

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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study

Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349

Voir aussi

• SMA : résultats du nusinersen en « vie réelle » en France

  Cukierman L
  2020
  

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Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease

Mortreux J, Bacquet J, Boyer A, et al.
Journal of human genetics, 2019

Notice complète Revue : Journal of human genetics Titre : Identification of novel pathogenic copy number variations in Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Mortreux J ; Bacquet J ; Boyer A ; Alazard E ; Bellance R ; Giguet-Valard AG ; Cerino M ; Krahn M ; Audic F ; Chabrol B ; Laugel V ; Desvignes JP ; Béroud C ; Nguyen K ; Verschueren A ; Lévy N ; Attarian S ; Delague V ; Missirian C ; Bonello-Palot N Editeur : England Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; diagnostic moléculaire ; étude de cohorte ; étude prospective ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31852984 / DOI : 10.1038/s10038-019-0710-5 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31852984

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A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing

Krahn M, Krahn M, Biancalana V, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2019, 27, 3, p 349

Notice complète Revue : European journal of human genetics : EJHG, 27, 3 Titre : A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing Type de document : Article Auteurs : Krahn M, Auteur ; Krahn M ; Biancalana V ; Cerino M ; Perrin A ; Michel-Calemard L ; Nectoux J ; Leturcq F ; Bouchet-Seraphin C ; Acquaviva-Bourdain C ; Campana-Salort E ; Molon A ; Urtizberea JA ; Audic F ; Chabrol B ; Pouget J ; Froissart R ; Melki J ; Rendu J ; Petit F ; Metay C ; Seta N ; Sternberg D ; Fauré J ; Cossée M Année de publication : 03/2019 Pages : p 349 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1038/s41431-018-0305-1 / Pubmed : 30552423 N° Profil MNM : 2018122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30552423

Voir aussi

• Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires

  Conchon Samira
  2019
  

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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852

Notice complète Revue : Neurology, 92, 8 Titre : A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management Type de document : Article Auteurs : Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Héron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano-Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther-Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G Année de publication : 19/02/2019 Pages : p 852 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfant ; étude de cohorte ; génotype ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; registre de malades ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000006948 / Pubmed : 30659139 N° Profil MNM : 2019012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30659139

Voir aussi

• Maladie de Steinert chez les enfants

  Urtizberea JA
  2019
  

• Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Siegler JE 3rd, Galetta S
  Neurology, 2020, 94, 3, p 145
  

• Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Brignol TN, Bremond-Gignac D
  Neurology, 2020, 94, 3, p 145
  

• Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Lagrue E, Bassez G
  Neurology, 2020, 94, 3, p 146
  

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Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation

Bacquet J, Stojkovic T, Boyer A, et al.
BMJ Open, 2018, 8, 10

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