MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

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Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy

Alonso-Jimenez A, Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2019, 90, 5, p 576

Notice complète Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 90, 5 Titre : Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Jimenez A, Auteur ; Alonso-Jimenez A ; Kroon RHMJM ; Alejaldre-Monforte A ; Nunez-Peralta C ; Horlings CGC ; van Engelen BGM ; Olivé M ; Gonzalez L ; Verges-Gil E ; Paradas C ; Marquez C ; Garibaldi M ; Gallano P ; Rodriguez MJ ; Gonzalez-Quereda L ; Dominguez Gonzalez C ; Vissing J ; Fornander F ; Eisum AV ; Garcia-Sobrino T ; Pardo J ; Garcia-Figueiras R ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Kapetanovic S ; Tasca G ; Monforte M ; Ricci E ; Gomez MT ; Bevilacqua JA ; Diaz-Jara J ; Zamorano II ; Carlier RY ; Laforêt P ; Pelayo-Negro A ; Ramos-Fransi A ; Martinez A ; Marini-Bettolo C ; Straub V ; Gutierrez G ; Stojkovic T ; Martin MA ; Morís G ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Cortes-Vicente E ; Querol L ; Rojas-Garcia R ; Illa I ; Diaz-Manera J Année de publication : 05/2019 Pages : p 576 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2018-319578 / Pubmed : 30530568 N° Profil MNM : 2018121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30530568

Voir aussi

• Intérêt de l’IRM musculaire dans la DMOP

  Urtizberea JA
  2019
  

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Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up

Gómez-Andrés D, Gómez-Andrés D, Diaz-Manera J, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 6, p 812

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 58, 6 Titre : Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up Type de document : Article Auteurs : Gómez-Andrés D ; Gómez-Andrés D ; Diaz-Manera J ; Alejaldre A ; Pulido-Valdeolivas I ; Gonzalez-Mera L ; Olivé M ; Vilchez JJ ; de Munain AL ; Paradas C ; Muelas N ; SaNchez-MontaNez A ; Alonso-Jimenez A ; De la Banda MGG ; Dabaj I ; Bonne G ; Munell F ; Carlier RY ; Quijano-Roy S Année de publication : 2018 Pages : p 812 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26312 / Pubmed : 30066418 N° Profil MNM : 2018073 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30066418

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