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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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GNE myopathy in the bedouin population of Kuwait: Genetics, prevalence, and clinical description

Alrohaif H, Alrohaif H, Pogoryelova O, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 58, 5, p 700

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 58, 5 Titre : GNE myopathy in the bedouin population of Kuwait: Genetics, prevalence, and clinical description Type de document : Article Auteurs : Alrohaif H, Auteur ; Alrohaif H ; Pogoryelova O ; Al-Ajmi A ; Aljeryan LA ; Alrashidi NH ; Alefasi SA ; Urtizberea JA ; Lochmuller H ; Bastaki L Année de publication : 2018 Pages : p 700 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26337 / Pubmed : 30192030 N° Profil MNM : 2018091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30192030

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