Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Neuromuscular disorders : NMD, Epub. Clinical, pathological, and genetic characterization in a large Chinese cohort with female dystrophinopathy

Liu C ; Ma J ; Lu Y ; Lu Y ; Mai J ; Bai L ; Wang Y ; Zheng Y ; Yu M ; Zheng Y ; Deng J ; Meng L ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | 19/08/2023

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Pediatric neurology, 140. Pathogenic PSAT1 Variants and Autosomal Recessive Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease With Ichthyosis

Lu Y ; Xing H ; Liu C ; Huang D ; Sun C ; Yu M ; Meng L ; Lv H ; Zhang W ; Wang Z ; Yuan Y ; Xie Z | United States | 24/11/2022

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Journal of neurology Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants

Xie Z ; Sun C ; Liu C ; Xie Z ; Wei L ; Yu J ; Ling C ; Guo X ; Liu Y ; Yu M ; Leng Y ; Meng L ; Sun Y ; Deng J ; Leal SM ; Schrauwen I ; Wang Z ; Yuan Y | Germany | 02/11/2022

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American journal of human genetics, 109, 3. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4

Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J | United States | 03/03/2022

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Brain : a journal of neurology The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3

Yu J ; Deng J ; Guo X ; Shan J ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Zhou B ; Li P ; Liu Y ; Wang Y ; Yan C ; Hong D ; Yuan Y ; Wang Z | England | 09/03/2021

Erratum to: The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3 An incomplete version of the abstract has been published.

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BMC neurology, 21, 1. A deep learning model for diagnosing dystrophinopathies on thigh muscle MRI images

Yang M ; Zheng Y ; Xie Z ; Wang Z ; Xiao J ; Zhang J ; Yuan Y | 11/01/2021

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American journal of human genetics, 106, 6. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy

Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020

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Clinical genetics Mutational and clinical spectrum in a cohort of Chinese patients with hereditary nemaline myopathy

Wang Q ; Hu Z ; Chang X ; Yu M ; Xie Z ; Lv H ; Zhang W ; Xiong H ; Yuan Y ; Wang Z | Denmark | 03/2020

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Cell Research Dosage effect of multiple genes accounts for multisystem disorder of myotonic dystrophy type 1

Yin Q ; Wang H ; Li N ; Ding Y ; Xie Z ; Jin L ; Li Y ; Wang Q ; Liu X ; Xu L ; Li Q ; Ma Y ; Cheng Y ; Wang K ; Zhong C ; Yu Q ; Tang W ; Chen W ; Yang W ; Zhang F ; Ding C ; Bao L ; Zhou B ; Hu P ; Li J | England | 12/2019

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Orphanet journal of rare diseases, 14, 1. Value of muscle magnetic resonance imaging in the differential diagnosis of muscular dystrophies related to the dystrophin-glycoprotein complex

Xie Z, Auteur ; Xie Z ; Yu M ; Zheng Y ; Sun C ; Liu Y ; Ling C ; Zhu Y ; Zhang W ; Xiao J ; Wang Z ; Yuan Y | England | 11/2019

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PLoS ONE, 14, 7. Appendicular skeletal muscle mass: A more sensitive biomarker of disease severity than BMI in adults with mitochondrial diseases

Hou Y, Auteur ; Xie Z ; Zhao X ; Yuan Y ; Dou P ; Wang Z | United States | 07/2019

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Orphanet journal of rare diseases, 14, 1. Clinical and genetic spectrum of sarcoglycanopathies in a large cohort of Chinese patients

Xie Z, Auteur ; Xie Z ; Hou Y ; Yu M ; Liu Y ; Fan Y ; Zhang W ; Wang Z ; Xiong H ; Yuan Y | 14/02/2019

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BioMed research international Magnetic Resonance Imaging Findings in the Muscle Tissue of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2I Harboring the Founder Mutation c.545A>G in the FKRP Gene

Xie Z, Auteur ; Xiao J ; Zheng Y ; Wang Z ; Yuan Y | 29/05/2018

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Genes & diseases, 3, 4. CRISPR-mediated genome editing and human diseases

Cai L, Auteur ; Cai L ; Fisher AL ; Huang H ; Xie Z | 2016

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