MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study

Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349

Voir aussi

• SMA : résultats du nusinersen en « vie réelle » en France

  Cukierman L
  2020
  

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Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports

Hully M, Barnerias C, Chabalier D, et al.
Frontiers in pediatrics, 2020, 8, 4

Notice complète Revue : Frontiers in pediatrics, 8 Titre : Palliative Care in SMA Type 1: A Prospective Multicenter French Study Based on Parents' Reports Type de document : Article Auteurs : Hully M, Auteur ; Barnerias C ; Chabalier D ; Le Guen S ; Germa V ; Deladriere E ; Vanhulle C ; Cuisset JM ; Chabrol B ; Cances C ; Vuillerot C ; Espil C ; Mayer M ; Nougues MC ; Sabouraud P ; Lefranc J ; Laugel V ; Rivier F ; Louvier UW ; Durigneux J ; Napuri S ; Sarret C ; Renouil M ; Masurel A ; Viallard ML ; Desguerre I Editeur : Switzerland Année de publication : 02/2020 Pages : 4 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32133329 / DOI : 10.3389/fped.2020.00004 N° Profil MNM : 2020031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32133329

Voir aussi

• Soins palliatifs et SMA de type I : les résultats d’un PHRC conduit en France

  Urtizberea JA
  2020
  

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Notice complète Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852

Notice complète Revue : Neurology, 92, 8 Titre : A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management Type de document : Article Auteurs : Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Héron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano-Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther-Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G Année de publication : 19/02/2019 Pages : p 852 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfant ; étude de cohorte ; génotype ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; registre de malades ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000006948 / Pubmed : 30659139 N° Profil MNM : 2019012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30659139

Voir aussi

• Maladie de Steinert chez les enfants

  Urtizberea JA
  2019
  

• Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Siegler JE 3rd, Galetta S
  Neurology, 2020, 94, 3, p 145
  

• Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Brignol TN, Bremond-Gignac D
  Neurology, 2020, 94, 3, p 145
  

• Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Lagrue E, Bassez G
  Neurology, 2020, 94, 3, p 146
  

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Secondary Bone Defect in Neuromuscular Diseases in Childhood: A Longitudinal "Muscle-Bone Unit" Analysis

Ribstein C, Courteix D, Rabiau N, et al.
Neuropediatrics, 2018

Notice complète Revue : Neuropediatrics Titre : Secondary Bone Defect in Neuromuscular Diseases in Childhood: A Longitudinal "Muscle-Bone Unit" Analysis Type de document : Article Auteurs : Ribstein C, Auteur ; Courteix D ; Rabiau N ; Bommelaer C ; Bourdeau Y ; Pereira B ; Sarret C Année de publication : 06/07/2018 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1055/s-0038-1666846 / Pubmed : 29980148 N° Profil MNM : 2018071 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29980148

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