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Very low residual dystrophin quantity is associated with milder dystrophinopathy

de Feraudy Y, Yaou RB, Wahbi K, et al.
Annals of neurology, 2020

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : Very low residual dystrophin quantity is associated with milder dystrophinopathy Type de document : Article Auteurs : de Feraudy Y ; Yaou RB ; Wahbi K ; Stalens C ; Stantzou A ; Laugel V ; Desguerre I ; Servais L ; Leturcq F ; Amthor H Editeur : United States Année de publication : 07/11/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33159473 / DOI : 10.1002/ana.25951 N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33159473

Voir aussi

• Dystrophine dans la DMD : un tout petit peu c’est déjà beaucoup

  Cukierman L
  2020
  

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Impact of Mechanical Ventilation Methods on the Life Perception of Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy: French Cross-Sectional Survey

Boussaïd G, Stalens C, Devaux C, et al.
Respiratory care, 2020

Notice complète Revue : Respiratory care Titre : Impact of Mechanical Ventilation Methods on the Life Perception of Subjects With Duchenne Muscular Dystrophy: French Cross-Sectional Survey Type de document : Article Auteurs : Boussaïd G ; Stalens C ; Devaux C ; Segovia-Kueny S ; Lofaso F ; Reveillere C Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32817441 / DOI : 10.4187/respcare.07131 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32817441

Voir aussi

• DMD : les patients satisfaits de leur ventilation qu’elle soit invasive ou non

  Urtizberea JA
  2020
  

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Response by Wahbi and Stalens to Letter Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

Wahbi K, Stalens C
Circulation, 2019, 140, 23

Notice complète Revue : Circulation, 140, 23 Titre : Response by Wahbi and Stalens to Letter Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies" Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Stalens C Editeur : United States Année de publication : 12/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; lettre ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31790294 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044322 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31790294

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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A high prevalence of arterial hypertension in patients with mitochondrial diseases

Chong-Nguyen C, Stalens C, Goursot Y, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2019

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : A high prevalence of arterial hypertension in patients with mitochondrial diseases Type de document : Article Auteurs : Chong-Nguyen C ; Stalens C ; Goursot Y ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Behin A ; Mochel F ; Berber N ; Eymard B ; Duboc D ; Laforêt P ; Wahbi K Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; corrélation génotype-phénotype ; épidémiologie ; étude rétrospective ; hypertension artérielle ; maladie mitochondriale ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; MERRF ; myopathie mitochondriale ; prévalence Pubmed / DOI : Pubmed : 31762033 / DOI : 10.1002/jimd.12195 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31762033

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Ophthalmological manifestations as side effects of long term corticosteroid treatment in patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies: insights from a questionnaire survey focused on patients' experience

Brignol TN, Stalens C, Segovia-Kueny S
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, suppl 1, p 173

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, suppl 1 Titre : Ophthalmological manifestations as side effects of long term corticosteroid treatment in patients with Duchenne and Becker muscular dystrophies: insights from a questionnaire survey focused on patients' experience Type de document : Article Auteurs : Brignol TN, Auteur ; Stalens C, Auteur ; Segovia-Kueny S, Auteur Année de publication : 10/2019 Pages : p 173 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2019.06.478

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

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Participation de l'AFM-Téléthon (2012-2016) au réseau Européen Help Lines d'Eurordis

Brignol TN, Stalens C, Houyez F
Les Cahiers de Myologie, 2018, 17, p 39

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