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A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome

Atalaia A, Thompson R, Corvo A, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 206

Notice complète Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome Type de document : Article Auteurs : Atalaia A ; Thompson R ; Corvo A ; Carmody L ; Piscia D ; Matalonga L ; Macaya A ; Lochmuller A ; Fontaine B ; Zurek B ; Hernandez-Ferrer C ; Rheinard C ; Gómez-Andrés D ; Desaphy JF ; Schon K ; Lohmann K ; Jennings MJ ; Synofzik M ; Riess O ; Yaou RB ; Evangelista T ; Ratnaike T ; Bros-Facer V ; Gumus G ; Horvath R ; Chinnery P ; Laurie S ; Graessner H ; Robinson P ; Lochmuller H ; Beltran S ; Bonne G Année de publication : 2020 Pages : p 206 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32787960 / DOI : 10.1186/s13023-020-01493-7 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32787960

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Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness

Owen D, Töpf A, Preethish-Kumar V, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018

Notice complète Revue : American Journal of Medical Genetics Part A Titre : Recessive variants of MuSK are associated with late onset CMS and predominant limb girdle weakness Type de document : Article Auteurs : Owen D, Auteur ; Töpf A ; Preethish-Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H Année de publication : 28/04/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène MUSK ; hétérogénéité phénotypique ; MusK (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; salbutamol ; SMC avec déficit en MuSK ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/ajmg.a.38707 / Pubmed : 29704306 N° Profil MNM : 2018043 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29704306

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