Détail de l'auteur
Auteur Buglo E |
Documents disponibles écrits par cet auteur



![]()
Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2
Lassuthova P, Rebelo AP, Ravenscroft G, et al.
American journal of human genetics, 2018, 102, 3, p 505
Revue : American journal of human genetics, 102, 3 Titre : Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2 Type de document : Article Auteurs : Lassuthova P, Auteur ; Rebelo AP ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Manganelli F ; Feely SM ; Bacon C ; Brozkova DS ; Haberlova J ; Mazanec R ; Tao F ; Saghira C ; Abreu L ; Courel S ; Powell E ; Buglo E ; Bis DM ; Baxter MF ; Ong RW ; Marns L ; Lee YC ; Bai Y ; Isom DG ; Barro-Soria R ; Chung KW ; Scherer SS ; Larsson HP ; Laing NG ; Choi BO ; Seeman P ; Shy ME ; Santoro L ; Züchner S Année de publication : 2018 Pages : p 505 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 ; CMT2 autosomique dominante ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène ATP1A1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2018.01.023 / Pubmed : 29499166
N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29499166 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)