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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473

Notice complète Revue : Nature genetics, 52, 5 Titre : Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes Type de document : Article Auteurs : Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al-Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer-Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 05/2020 Pages : p 473 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32367058 / DOI : 10.1038/s41588-020-0615-4 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32367058

Voir aussi

• Un nouveau gène et une nouvelle piste de traitement dans la CMT

  Bichat M
  2020
  

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Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies

Bis-Brewer DM, Gan-Or Z, Sleiman P, et al.
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 2020

Notice complète Revue : Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics Titre : Assessing non-Mendelian inheritance in inherited axonopathies Type de document : Article Auteurs : Bis-Brewer DM ; Gan-Or Z ; Sleiman P ; Hakonarson H ; Fazal S ; Courel S ; Cintra V ; Tao F ; Estiar MA ; Tarnopolsky M ; Boycott KM ; Yoon G ; Suchowersky O ; Dupré N ; Cheng A ; Lloyd TE ; Rouleau G ; Schule R ; Züchner S Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32741968 / DOI : 10.1038/s41436-020-0924-0 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32741968

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Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2

Lassuthova P, Rebelo AP, Ravenscroft G, et al.
American journal of human genetics, 2018, 102, 3, p 505

Notice complète Revue : American journal of human genetics, 102, 3 Titre : Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2 Type de document : Article Auteurs : Lassuthova P, Auteur ; Rebelo AP ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Manganelli F ; Feely SM ; Bacon C ; Brozkova DS ; Haberlova J ; Mazanec R ; Tao F ; Saghira C ; Abreu L ; Courel S ; Powell E ; Buglo E ; Bis DM ; Baxter MF ; Ong RW ; Marns L ; Lee YC ; Bai Y ; Isom DG ; Barro-Soria R ; Chung KW ; Scherer SS ; Larsson HP ; Laing NG ; Choi BO ; Seeman P ; Shy ME ; Santoro L ; Züchner S Année de publication : 2018 Pages : p 505 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 ; CMT2 autosomique dominante ; diagnostic génétique ; examen clinique ; gène ATP1A1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2018.01.023 / Pubmed : 29499166 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29499166

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