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Auteur Isapof A |
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Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies
Guimaraes-Costa R, Fernandez-Eulate G, Wahbi K, et al.
European journal of neurology, 2020
Revue : European journal of neurology Titre : Clinical correlations and long-term follow-up in 100 patients with sarcoglycanopathies Type de document : Article Auteurs : Guimaraes-Costa R ; Fernandez-Eulate G ; Wahbi K ; Leturcq F ; Malfatti E ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Desguerre I ; Barnerias C ; Nougues MC ; Isapof A ; Estournet-Mathiaud B ; Quijano-Roy S ; Fayssoil A ; Orlikowski D ; Fauroux B ; Richard I ; Semplicini C ; Romero NB ; Querin G ; Eymard B ; Laforêt P ; Stojkovic T Editeur : England Année de publication : 14/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33051934 / DOI : 10.1111/ene.14592
N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33051934 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study
Audic F, De la Banda MGG, Bernoux D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2020, 15, 1, p 148
Revue : Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 Titre : Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study Type de document : Article Auteurs : Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil-Taris C ; Walther-Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I Année de publication : 06/2020 Pages : p 148 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32532349 / DOI : 10.1186/s13023-020-01414-8
N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32532349 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies
Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019
Voir aussi
Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Aimo A, Barison A, Emdin M
Circulation, 2019, 140, 23
Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"
Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
Circulation, 2019, 140, 23
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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852
Revue : Neurology, 92, 8 Titre : A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management Type de document : Article Auteurs : Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Héron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano-Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther-Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G Année de publication : 19/02/2019 Pages : p 852 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfant ; étude de cohorte ; génotype ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; registre de malades ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000006948 / Pubmed : 30659139
N° Profil MNM : 2019012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30659139 Voir aussi
Maladie de Steinert chez les enfants
Urtizberea JA
2019
Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Siegler JE 3rd, Galetta S
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Brignol TN, Bremond-Gignac D
Neurology, 2020, 94, 3, p 145
Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management
Lagrue E, Bassez G
Neurology, 2020, 94, 3, p 146
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Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study
Viguier A, Viguier A, Lauwers-Cances V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 2, p 114
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 2 Titre : Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study Type de document : Article Auteurs : Viguier A, Auteur ; Viguier A ; Lauwers-Cances V ; Cintas P ; Manel V ; Peudenier S ; Desguerre I ; Quijano-Roy S ; Vanhulle C ; Fradin M ; Isapof A ; Jokic M ; Mathieu-Dramard M ; Dieterich K ; Petit F ; Magdelaine C ; Giuliano F ; Gras D ; Haye D ; Nizon M ; Magen M ; Bieth E ; Cances C Année de publication : 02/2019 Pages : p 114 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.10.002 / Pubmed : 30598237
N° Profil MNM : 2019011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30598237 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Muscle ischaemia associated with NXP2 autoantibodies: a severe subtype of juvenile dermatomyositis
Aouizerate J, De Antonio M, Bader-Meunier B, et al.
Rheumatology (Oxford, England), 2018, 57, 5, p 873
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