MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation

Masingue M, Arzel M, Sternberg D, et al.
Muscle & Nerve, 2020

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation Type de document : Article Auteurs : Masingue M ; Arzel M ; Sternberg D ; Stojkovic T ; Behin A ; Bassez G ; Vicart S ; Pereon Y ; Magot A ; Kuntzer T ; Eymard B ; Fournier E Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; électrodiagnostic ; étude de cohorte ; étude observationnelle ; maladie de Brody ; maladie neuromusculaire ; myotonie non dystrophique Pubmed / DOI : Pubmed : 31944327 / DOI : 10.1002/mus.26809 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31944327

Voir aussi

• Maladie de Brody : une étude internationale

  Rivière H
  2020
  

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Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy

Palmio J, Jonson PH, Inoue M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020, 30, 1, p 38

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 30, 1 Titre : Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal myopathy Type de document : Article Auteurs : Palmio J ; Jonson PH ; Inoue M ; Sarparanta J ; Bengoechea R ; Savarese M ; Vihola A ; Jokela M ; Nakagawa M ; Noguchi S ; Olivé M ; Masingue M ; Kerty E ; Hackman P ; Weihl CC ; Nishino I ; Udd B Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 38 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31955980 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.11.005 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31955980

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A great athlete with muscular weakness

Bourguiba R, Masingue M, Marc PJ, et al.
The American journal of medicine, 2020

Notice complète Revue : The American journal of medicine Titre : A great athlete with muscular weakness Type de document : Article Auteurs : Bourguiba R ; Masingue M ; Marc PJ ; Langlet T ; Bachmeyer C Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32835688 / DOI : 10.1016/j.amjmed.2020.07.030 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32835688

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Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III

Tobaly D, Laforêt P, Perry A, et al.
Muscle & Nerve, 2019

Notice complète Revue : Muscle & Nerve Titre : Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in Glycogen-Storage Disease Type III Type de document : Article Auteurs : Tobaly D, Auteur ; Laforêt P ; Perry A ; Habes D ; Labrune P ; Decostre V ; Masingue M ; Petit F ; Barp A ; Bello L ; Carlier P ; Carlier RY Année de publication : 10/04/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26483 / Pubmed : 30972778 N° Profil MNM : 2019041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30972778

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WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon

Masingue M, Perrot J, Carlier RY, et al.
Neurogenetics, 2018, 19, 2, p 67

Notice complète Revue : Neurogenetics, 19, 2 Titre : WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon Type de document : Article Auteurs : Masingue M, Auteur ; Perrot J ; Carlier RY ; Piguet-Lacroix G ; Latour P ; Stojkovic T Année de publication : 2018 Pages : p 67 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; CMT forme axonale ; CMT2 autosomique récessive ; codon stop ; consanguinité ; diagnostic génétique ; épissage alternatif ; étude de cas ; examen clinique ; GDAP1 (maladie neuromusculaire liée à) ; gène GDAP1 ; intron ; IRM corps entier ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; séquençage de l'exome entier ; Sri Lanka Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s10048-018-0539-7 / Pubmed : 29396836 N° Profil MNM : 2018021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29396836

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