Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Muscle & Nerve Dominant and recessive congenital myasthenic syndromes caused by SYT2 mutations

Maselli RA ; Wei DT ; Hodgson TS ; Sampson JB ; Vázquez J ; Smith HL ; Pytel P ; Ferns M | United States | 26/05/2021

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American Journal of Medical Genetics Part A Recessive congenital myasthenic syndrome caused by a homozygous mutation in SYT2 altering a highly conserved C-terminal amino acid sequence

Maselli RA ; van der Linden H Jr ; Ferns M | United States | 04/2020

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Frontiers in molecular neuroscience, 13. The MX-Helix of Muscle nAChR Subunits Regulates Receptor Assembly and Surface Trafficking

Rudell JC, Auteur ; Borges LS ; Yarov-Yarovoy V ; Ferns M | 03/2020

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Molecular genetics & genomic medicine, 6, 3. Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.

Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M | 2018

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