MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers

Evangelista T, Lornage X, Carlier PG, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2020, 79, 8, p 908

Notice complète Revue : Journal of neuropathology and experimental neurology, 79, 8 Titre : A Heterozygous Mutation in the Filamin C Gene Causes an Unusual Nemaline Myopathy With Ring Fibers Type de document : Article Auteurs : Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacène E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Böhm J ; Laporte J ; Romero NB Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 908 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32607581 / DOI : 10.1093/jnen/nlaa052 N° Profil MNM : 2020062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32607581

Voir aussi

• Myopathie liée au gène FLNC et présence de bâtonnets : une observation inhabituelle tendant à élargir le champ phénotypique

  Urtizberea JA
  2020
  

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X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures

Brisset M, Ben Yaou R, Carlier RY, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 9, p 678

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 9 Titre : X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy manifesting with adult onset axial weakness, camptocormia, and minimal joint contractures Type de document : Article Auteurs : Brisset M, Auteur ; Ben Yaou R ; Carlier RY ; Chanut A ; Nicolas G ; Romero NB ; Wahbi K ; Decrocq C ; Leturcq F ; Laforêt P ; Malfatti E Editeur : England Année de publication : 09/2019 Pages : p 678 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adulte ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; étude de cas ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31474437 / DOI : 10.1016/j.nmd.2019.06.009 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31474437

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Severe asymmetric muscle weakness revealing glycogenin-1 polyglucosan body myopathy

Stojkovic T, Chanut A, Laforêt P, et al.
Muscle & Nerve, 2018, 57, 5, p E122

Notice complète Revue : Muscle & Nerve, 57, 5 Titre : Severe asymmetric muscle weakness revealing glycogenin-1 polyglucosan body myopathy Type de document : Article Auteurs : Stojkovic T, Auteur ; Chanut A ; Laforêt P ; Madelaine A ; Petit F ; Romero NB ; Malfatti E Année de publication : 2018 Pages : p E122 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : consanguinité ; diagnostic génétique ; étude de cas ; examen clinique ; gène GYG1 ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire type XV ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; polyglucosan body myopathy type 2 Pubmed / DOI : DOI : 10.1002/mus.26030 / Pubmed : 29205400 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29205400

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