Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Journal of the peripheral nervous system : JPNS, Epub. Expanding the genetic and clinical spectrum of SORD-related peripheral neuropathy by reporting a novel variant c.210T>G and evidence of subclinical muscle involvement

Li L ; Xie Y ; Zeng S ; Li X ; Lin Z ; Huang S ; Zhao H ; Cao W ; Liu L ; Liu J ; Rong P ; Zhang R | 16/08/2023

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Journal of neurology The genetic and clinical spectrum in a cohort of 39 families with complex inherited peripheral neuropathies

Wang M ; Yang H ; Lin Z ; Li X ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Zhu X ; Xiao Q ; Duan R ; Wang J ; Zuchner S ; Tang B ; Zhang R | 26/06/2023

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Frontiers in neurology, 12. One PMP22/MPZ and Three MFN2/GDAP1 Concomitant Variants Occurred in a Cohort of 189 Chinese Charcot-Marie-Tooth Families

Xie Y ; Lin Z ; Li X ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Wang B ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R | 28/01/2022

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The journal of gene medicine Homozygous missense variant in POPDC3 causes recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26

Ullah A ; Lin Z ; Younus M ; Shafiq S ; Khan S ; Rasheed M ; Mahmood A ; Alqosaibi AI ; Alshehri MA ; Khan A ; Umair M | England | 24/01/2022

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European journal of neurology Genotype and phenotype distribution of 435 patients with Charcot-Marie-Tooth disease from central south China

Xie Y ; Lin Z ; Liu L ; Li X ; Huang S ; Zhao H ; Wang B ; Zeng S ; Cao W ; Li L ; Zhu X ; Huang S ; Yang H ; Wang M ; Hu Z ; Wang J ; Guo J ; Shen L ; Jiang H ; Zuchner S ; Tang B ; Zhang R | England | 13/07/2021

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International immunopharmacology, 93. Leflunomide ameliorates experimental autoimmune myasthenia gravis by regulating humoral and cellular immune responses

Huang H ; Ran H ; Liu X ; Yu L ; Qiu L ; Lin Z ; Ou C ; Lu Y ; Yang W ; Liu W | Netherlands | 04/2021

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Frontiers in neurology, 11. Genetic and Clinical Features in 24 Chinese Distal Hereditary Motor Neuropathy Families

Xie Y ; Lin Z ; Pakhrin PS ; Li X ; Wang B ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R | 14/12/2020

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Nature genetics, 52, 5. Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes

Cortese A, Auteur ; Zhu Y ; Rebelo AP ; Negri S ; Courel S ; Abreu L ; Bacon CJ ; Bai Y ; Bis-Brewer DM ; Bugiardini E ; Buglo E ; Danzi MC ; Feely SME ; Athanasiou-Fragkouli A ; Haridy NA ; Isasi R ; Khan A ; Laura M ; Magri S ; Pipis M ; Pisciotta C ; Powell E ; Rossor AM ; Saveri P ; Sowden JE ; Tozza S ; Vandrovcova J ; Dallman J ; Grignani E ; Marchioni E ; Scherer SS ; Tang B ; Lin Z ; Al Ajmi A ; Schule R ; Synofzik M ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Auer Grumbach M ; Abdelhamed MA ; Hamed SA ; Zhang R ; Manganelli F ; Santoro L ; Taroni F ; Pareyson D ; Houlden H ; Herrmann DN ; Reilly MM ; Shy ME ; Zhai RG ; Zuchner S | United States | 05/2020

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Neuromuscular disorders : NMD AChR myasthenia gravis switching to MuSK or double antibody positive myasthenia gravis in two children and literature review

Lu Y ; Ran H ; Yang W ; Ma Q ; Qiu L ; Ou C ; Chen P ; Lin Z ; Liu W | England | 2020

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Clinical genetics A novel WARS mutation (p.Asp314Gly) identified in a Chinese distal hereditary motor neuropathy family

Wang B, Auteur ; Li X ; Huang S ; Zhao H ; Liu J ; Hu Z ; Lin Z ; Liu L ; Xie Y ; Jin Q ; Zhao H ; Tang B ; Niu Q ; Zhang R | 05/2019

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Annals of clinical and translational neurology, 5, 8. Placebo-controlled Phase 2 Trial of Drisapersen for Duchenne Muscular Dystrophy

McDonald CM ; Wong B ; Flanigan KM ; Wilson R ; De Kimpe S ; Lourbakos A ; Lin Z ; Campion G ; DEMAND V study group | 2018

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Neuromuscular disorders : NMD, 28, 1. A randomized placebo-controlled phase 3 trial of an antisense oligonucleotide, drisapersen, in Duchenne muscular dystrophy

Goemans N, Auteur ; Mercuri E ; Belousova E ; Komaki H ; Dubrovsky A ; McDonald CM ; Kraus JE ; Lourbakos A ; Lin Z ; Campion G ; Wang SX ; Campbell C | 2018

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