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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes
Cortese A, Zhu Y, Rebelo AP, et al.
Nature genetics, 2020, 52, 5, p 473
AChR myasthenia gravis switching to MuSK or double antibody positive myasthenia gravis in two children and literature review
Lu Y, Ran H, Yang W, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020
A novel WARS mutation (p.Asp314Gly) identified in a Chinese distal hereditary motor neuropathy family
Wang B, Li X, Huang S, et al.
Clinical genetics, 2019
Placebo-controlled Phase 2 Trial of Drisapersen for Duchenne Muscular Dystrophy
McDonald CM, Wong B, Flanigan KM, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2018, 5, 8, p 913
A randomized placebo-controlled phase 3 trial of an antisense oligonucleotide, drisapersen, in Duchenne muscular dystrophy
Goemans N, Mercuri E, Belousova E, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 4
