MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Respiratory function and therapeutic expectations in DMD: families experience and perspective

Brogna C, Lucibello S, Coratti G, et al.
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2020, 39, 3, p 121

Notice complète Revue : Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 39, 3 Titre : Respiratory function and therapeutic expectations in DMD: families experience and perspective Type de document : Article Auteurs : Brogna C ; Lucibello S ; Coratti G ; Vita G ; Sansone VA ; Messina S ; Albamonte E ; Salmin F ; Ferrantini G ; Pede E ; Consulo C ; Fanelli L ; Forcina N ; Norcia G ; Pane M ; Mercuri E Année de publication : 01/09/2020 Pages : p 121 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33305168 / DOI : 10.36185/2532-1900-016 N° Profil MNM : 2020122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33305168

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Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey?

Pera MC, Coratti G, Berti B, et al.
PLoS ONE, 2020, 15, 3

Notice complète Revue : PLoS ONE, 15, 3 Titre : Diagnostic journey in Spinal Muscular Atrophy: Is it still an odyssey? Type de document : Article Auteurs : Pera MC, Auteur ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E Année de publication : 03/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32203538 / DOI : 10.1371/journal.pone.0230677 N° Profil MNM : 2020032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32203538

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Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III

Coratti G, Messina S, Lucibello S, et al.
Annals of neurology, 2020

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III Type de document : Article Auteurs : Coratti G ; Messina S ; Lucibello S ; Pera MC ; Montes J ; Pasternak A ; Bovis F ; Exposito Escudero J ; Mazzone ES ; Mayhew A ; Glanzman AM ; Young SD ; Salazar R ; Duong T ; Muni Lofra R ; De Sanctis R ; Carnicella S ; Milev E ; Civitello M ; Pane M ; Scoto M ; Bettolo CM ; Antonaci L ; Frongia A ; Sframeli M ; Vita GL ; D'Amico A ; van den Hauwe M ; Albamonte E ; Goemans N ; Darras BT ; Bertini E ; Sansone V ; Day J ; Nascimento Osorio A ; Bruno C ; Muntoni F ; de Vivo DC ; Finkel RS ; Mercuri E Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32926458 / DOI : 10.1002/ana.25900 N° Profil MNM : 2020092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32926458

Voir aussi

• L’histoire naturelle de l’amyotrophie spinale de type III se précise

  Urtizberea JA
  2020
  

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Gain and loss of abilities in type II SMA: A 12-month natural history study

Coratti G, Lucibello S, Pera MC, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020, 30, 9, p 765

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 30, 9 Titre : Gain and loss of abilities in type II SMA: A 12-month natural history study Type de document : Article Auteurs : Coratti G ; Lucibello S ; Pera MC ; Duong T ; Muni Lofra R ; Civitello M ; D'Amico A ; Goemans N ; Darras BT ; Bruno C ; Sansone VA ; Day J ; Nascimento Osorio A ; Muntoni F ; Montes J ; Sframeli M ; Finkel R ; Mercuri E Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 765 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32893082 / DOI : 10.1016/j.nmd.2020.07.004 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32893082

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Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data.

Pane M, Coratti G, Sansone VA, et al.
Annals of neurology, 2019

Notice complète Revue : Annals of neurology Titre : Nusinersen in type 1 spinal muscular atrophy: Twelve-month real-world data. Type de document : Article Auteurs : Pane M, Auteur ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Bruno C ; Catteruccia M ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Brigati G ; Tacchetti P ; Salmin F ; De Sanctis R ; Lucibello S ; Piastra M ; Genovese O ; Bertini E ; Vita G ; Tiziano FD ; Mercuri E Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31228281 / DOI : 10.1002/ana.25533 N° Profil MNM : 2019062 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31228281

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Long-term progression in type II spinal muscular atrophy: A retrospective observational study

Mercuri E, Lucibello S, Pera MC, et al.
Neurology, 2019, 93, 13

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Nusinersen in type 1 SMA infants, children and young adults: Preliminary results on motor function

Pane M, Palermo C, Messina S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

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An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA

Pane M, Palermo C, Messina S, et al.
Neurology, 2018, 91, 8

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Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy

De Santis R, Pane M, Coratti G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 24

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Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy

De Sanctis R, Pane M, Coratti G, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 1, p 24

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Cognitive profile in Duchenne muscular dystrophy boys without intellectual disability: The role of executive functions

Battini R, Chieffo D, Bulgheroni S, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 2, p 122

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Implicit learning deficit in children with Duchenne muscular dystrophy: Evidence for a cerebellar cognitive impairment?

Vicari S, Piccini G, Mercuri E, et al.
PLoS ONE, 2018, 13, 1

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