MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy

Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696

Notice complète Revue : Brain : a journal of neurology, 143, 9 Titre : New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel-Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gómez-Andrés D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez-Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J Editeur : England Année de publication : 2020 Pages : p 2696 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32875335 / DOI : 10.1093/brain/awaa228 N° Profil MNM : 2020091 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32875335

Voir aussi

• Sarcoglycanopathies : description d’une large cohorte

  Rivière H
  2020
  

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Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy

Panicucci C, Traverso M, Baratto S, et al.
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 2019, 38, 1

Notice complète Revue : Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, 38, 1 Titre : Novel TRIM32 mutation in sarcotubular myopathy Type de document : Article Auteurs : Panicucci C, Auteur ; Traverso M ; Baratto S ; Romeo C ; Iacomino M ; Gemelli C ; Tagliafico A ; Broda P ; Zara F ; Bruno C ; Minetti C ; Fiorillo C Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Lien associé : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6598407/ Pubmed / DOI : Pubmed : 31309175 N° Profil MNM : 2019072

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Zidovudine ameliorates pathology in the mouse model of Duchenne muscular dystrophy via P2RX7 purinoceptor antagonism

Al-Khalidi R, Panicucci C, Cox P, et al.
Acta neuropathologica communications, 2018, 6, 1

Notice complète Revue : Acta neuropathologica communications, 6, 1 Titre : Zidovudine ameliorates pathology in the mouse model of Duchenne muscular dystrophy via P2RX7 purinoceptor antagonism Type de document : Article Auteurs : Al-Khalidi R, Auteur ; Panicucci C ; Cox P ; Chira N ; Rog J ; Young CNJ ; McGeehan RE ; Ambati K ; Ambati J ; Zablocki K ; Gazzerro E ; Arkle S ; Bruno C ; Gorecki DC Année de publication : 2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : dystrophie musculaire de Duchenne ; efficacité thérapeutique ; inflammation ; perspective thérapeutique ; souris mdx ; souris modèle ; zidovudine Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s40478-018-0530-4 / Pubmed : 29642926 N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29642926

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Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy

Panicucci C, Fiorillo C, Moro F, et al.
JIMD reports, 2018, 38, p 23

Notice complète Revue : JIMD reports, 38 Titre : Mutations in GMPPB Presenting with Pseudometabolic Myopathy Type de document : Article Auteurs : Panicucci C, Auteur ; Fiorillo C ; Moro F ; Astrea G ; Brisca G ; Trucco F ; Pedemonte M ; Lanteri P ; Sciarretta L ; Minetti C ; Santorelli FM ; Bruno C Année de publication : 2018 Pages : p 23 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : alpha-dystroglycane ; alpha-dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène GMPPB ; glycosylation ; histopathologie musculaire ; mutation non-sens Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/8904_2017_25 / Pubmed : 28456886 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28456886

Voir aussi

• Des dystrophies musculaires des ceintures aux syndromes myasthéniques congénitaux : une implication croissante du gène GMPPB

  Urtizberea JA
  2017
  

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