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Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry

Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2020

Notice complète Revue : Journal of inherited metabolic disease Titre : Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry Type de document : Article Auteurs : Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Solé G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforêt P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D Editeur : United States Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32515844 / DOI : 10.1002/jimd.12272 N° Profil MNM : 2020061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32515844

Voir aussi

• Maladie de Pompe : l’enzymothérapie bénéfique à long terme

  Cukierman L
  2020
  

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Notice complète Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants.

Lerat J, Magdelaine C, Lunati A, et al.
Journal of the neurological sciences, 2019, 406

Notice complète Revue : Journal of the neurological sciences, 406 Titre : Implication of the SH3TC2 gene in Charcot-Marie-Tooth disease associated with deafness and/or scoliosis: Illustration with four new pathogenic variants. Type de document : Article Auteurs : Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Lunati A ; Dzugan H ; Dejoie C ; Rego M ; Beze Beyrie P ; Bieth E ; Calvas P ; Cintas P ; Delaubrier A ; Demurger F ; Gilbert-Dussardier B ; Goizet C ; Journel H ; Laffargue F ; Magy L ; Taithe F ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Sturtz F ; Lia AS Editeur : Netherlands Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène SH3TC2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique Pubmed / DOI : Pubmed : 31634715 / DOI : 10.1016/j.jns.2019.06.027 N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31634715

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Fetal costello syndrome with neuromuscular spindles excess and p.Gly12Val HRAS mutation

Quélin C, Loget P, Rozel C, et al.
European journal of medical genetics, 2017, 60, 7, p 395

Notice complète Revue : European journal of medical genetics, 60, 7 Titre : Fetal costello syndrome with neuromuscular spindles excess and p.Gly12Val HRAS mutation Type de document : Article Auteurs : Quélin C, Auteur ; Loget P ; Rozel C ; D'Hervé D ; Fradin M ; Demurger F ; Odent S ; Pasquier L ; Cavé H ; Marcorelles P Année de publication : 2017 Pages : p 395 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arthrogrypose ; étude de cas ; fuseau neuromusculaire ; gène RAS ; histopathologie musculaire ; maladie congénitale ; maladie foetale ; malformation faciale ; malformations multiples ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; syndrome de Costello Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ejmg.2017.03.014 / Pubmed : 28455154 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28455154

Voir aussi

• Une variante très rare du syndrome de Costello : un deuxième cas de myopathie avec excès de fuseaux intramusculaires rapporté en France

  Urtizberea JA
  2017
  

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