MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum

Fradin M, Lavillaureix A, Jaillard S, et al.
European journal of medical genetics, 2020, 63, 12

Notice complète Revue : European journal of medical genetics, 63, 12 Titre : ATP7A mutation with occipital horns and distal motor neuropathy: A continuum Type de document : Article Auteurs : Fradin M ; Lavillaureix A ; Jaillard S ; Quélin C ; Sauleau P ; Minot MC ; Menard D ; Edan G ; Ceballos I ; Treguier C ; Proisy M ; Magdelaine C ; Lia AS ; Odent S ; Pasquier L Editeur : Netherlands Année de publication : 31/10/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33137485 / DOI : 10.1016/j.ejmg.2020.104087 N° Profil MNM : 2020111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33137485

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Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series

Lerat J, Magdelaine C, Roux AF, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2019, 7, 9

Notice complète Revue : Molecular genetics & genomic medicine, 7, 9 Titre : Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series Type de document : Article Auteurs : Lerat J, Auteur ; Magdelaine C ; Roux AF ; Darnaud L ; Beauvais-Dzugan H ; Naud S ; Richard L ; Derouault P ; Ghorab K ; Magy L ; Vallat JM ; Cintas P ; Bieth E ; Arne-Bes MC ; Goizet C ; Espil-Taris C ; Journel H ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Boespflug-Tanguy O ; Laffargue F ; Corcia P ; Pasquier L ; Fradin M ; Napuri S ; Ciron J ; Boulesteix JM ; Sturtz F ; Lia AS Editeur : United States Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31393079 / DOI : 10.1002/mgg3.839 N° Profil MNM : 2019082 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31393079

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Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies

Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E, et al.
Circulation, 2019

Notice complète Revue : Circulation Titre : Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies Type de document : Article Auteurs : Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforêt P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Solé G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano-Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Lévy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther-Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D Editeur : United States Année de publication : 06/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arythmie cardiaque ; essai clinique ; gène LMNA ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; trouble cardiaque Pubmed / DOI : Pubmed : 31155932 / DOI : 10.1161/CIRCULATIONAHA.118.039410 N° Profil MNM : 2019061 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31155932

Voir aussi

• Letter by Aimo et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Aimo A, Barison A, Emdin M
  Circulation, 2019, 140, 23
  

• Letter by Barriales-Villa et al Regarding Article, "Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies"

  Barriales-Villa R, Larranaga-Moreira JM, Ochoa JP
  Circulation, 2019, 140, 23
  

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A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

Lagrue E, Dogan C, De Antonio M, et al.
Neurology, 2019, 92, 8, p 852

Notice complète Revue : Neurology, 92, 8 Titre : A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management Type de document : Article Auteurs : Lagrue E ; Dogan C ; De Antonio M ; Audic F ; Bach N ; Barnerias C ; Bellance R ; Cances C ; Chabrol B ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Durigneux J ; Espil C ; Fradin M ; Héron D ; Isapof A ; Jacquin-Piques A ; Journel H ; Laroche-Raynaud C ; Laugel V ; Magot A ; Manel V ; Mayer M ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillald J ; Peudenier S ; Quijano-Roy S ; Ragot-Mandry S ; Richelme C ; Rivier F ; Sabouraud P ; Sarret C ; Testard H ; Vanhulle C ; Walther-Louvier U ; Gherardi R ; Hamroun D ; Bassez G Année de publication : 19/02/2019 Pages : p 852 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : description de la maladie ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; enfant ; étude de cohorte ; génotype ; maladie neuromusculaire ; phénotype ; registre de malades ; variabilité clinique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000006948 / Pubmed : 30659139 N° Profil MNM : 2019012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30659139

Voir aussi

• Maladie de Steinert chez les enfants

  Urtizberea JA
  2019
  

• Editors' note: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Siegler JE 3rd, Galetta S
  Neurology, 2020, 94, 3, p 145
  

• Reader response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Brignol TN, Bremond-Gignac D
  Neurology, 2020, 94, 3, p 145
  

• Author response: A large multicenter study of pediatric myotonic dystrophy type 1 for evidence-based management

  Lagrue E, Bassez G
  Neurology, 2020, 94, 3, p 146
  

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Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study

Viguier A, Viguier A, Lauwers-Cances V, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2019, 29, 2, p 114

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 29, 2 Titre : Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study Type de document : Article Auteurs : Viguier A, Auteur ; Viguier A ; Lauwers-Cances V ; Cintas P ; Manel V ; Peudenier S ; Desguerre I ; Quijano-Roy S ; Vanhulle C ; Fradin M ; Isapof A ; Jokic M ; Mathieu-Dramard M ; Dieterich K ; Petit F ; Magdelaine C ; Giuliano F ; Gras D ; Haye D ; Nizon M ; Magen M ; Bieth E ; Cances C Année de publication : 02/2019 Pages : p 114 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.10.002 / Pubmed : 30598237 N° Profil MNM : 2019011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30598237

Voir aussi

• A propos d’une cohorte française de patients atteints d’une forme très rare d’amyotrophie spinale (SMARD1)

  Urtizberea JA
  2019
  

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A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies

Coutelier M, Coarelli G, Monin ML, et al.
Brain : a journal of neurology, 2017, 140, 6, p 1579

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Fetal costello syndrome with neuromuscular spindles excess and p.Gly12Val HRAS mutation

Quélin C, Loget P, Rozel C, et al.
European journal of medical genetics, 2017, 60, 7, p 395

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