MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy

Mendonça RH, Matsui C Jr, Polido GJ, et al.
Neurology. Genetics, 2020, 6, 5, p e505

Notice complète Revue : Neurology. Genetics, 6, 5 Titre : Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy Type de document : Article Auteurs : Mendonça RH ; Matsui C Jr ; Polido GJ ; Silva AMS ; Kulikowski L ; Torchio Dias A ; Zanardo EA ; Solla DJF ; Gurgel-Giannetti J ; de Moura ACML ; Sampaio GPC ; Oliveira ASB ; de Souza PVS ; Pinto WBVR ; Goncalves EA ; Farias IB ; Nardes F ; Araujo APQC ; Marques W Jr ; Tomaselli PJ ; Ribeiro MDO ; Kitajima JP ; Paoli Monteiro F ; Saute JAM ; Becker MM ; Saraiva-Pereira ML ; Brusius-Facchin AC ; van der Linden V ; Florencio RN ; Barbosa AVS ; Machado-Costa MC ; Pessoa ALS ; Souza LS ; Franca MC Jr ; Kok F ; Reed UC ; Zanoteli E Année de publication : 01/09/2020 Pages : p e505 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 33062891 / DOI : 10.1212/NXG.0000000000000505 N° Profil MNM : 2020102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33062891

Voir aussi

• SMA : une étude de grande ampleur sur les mutations du gène SMN1 au Brésil

  Cukierman L
  2020
  

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Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease

Cortese A, Wilcox JE, Polke JM, et al.
Neurology, 2020, 94, 1

Notice complète Revue : Neurology, 94, 1 Titre : Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease Type de document : Article Auteurs : Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Note générale : Correction: Targeted next-generation sequencing panels in the diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease No authors listed PMID: 32788248 DOI: 10.1212/WNL.0000000000010635 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic moléculaire ; étude prospective ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; séquençage de nouvelle génération ; test génétique Pubmed / DOI : Pubmed : 31827005 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008672 / Pubmed : 32788248 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000010635 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31827005

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Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A

Tomaselli PJ, Kapoor M, Cortese A, et al.
Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 2018

Notice complète Revue : Journal of the peripheral nervous system : JPNS Titre : Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A Type de document : Article Auteurs : Tomaselli PJ, Auteur ; Kapoor M ; Cortese A ; Polke JM ; Rossor AM ; Reilly MM Année de publication : 09/03/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT2 autosomique dominante ; CMT2A2 ; développement psychomoteur ; étude de cas ; gène MFN2 ; mitofusine (maladie neuromusculaire liée à) ; mutation génétique ; trouble cognitif Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/jns.12260 / Pubmed : 29520876 N° Profil MNM : 2018032 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29520876

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A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome

Estephan EP, Sobreira CFDR, Dos Santos ACJ, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 3, p 708

Notice complète Revue : Journal of neurology, 265, 3 Titre : A common CHRNE mutation in Brazilian patients with congenital myasthenic syndrome Type de document : Article Auteurs : Estephan EP, Auteur ; Sobreira CFDR ; Dos Santos ACJ ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Ortega RPM ; Costa MCM ; da Silva AMS ; Mendonça RH ; Caldas VM ; Zambon AA ; Abath-Neto O ; Marchiori PE ; Heise CO ; Reed UC ; Azuma Y ; Töpf A ; Lochmuller H ; Zanoteli E Année de publication : 2018 Pages : p 708 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Brésil ; diagnostic génétique ; effet fondateur ; examen clinique ; gène CHRNE ; génétique des populations ; mutation génétique ; prévalence ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital postsynaptique Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-018-8736-8 / Pubmed : 29383513 N° Profil MNM : 2018021 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29383513

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Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT

Tomaselli PJ, Rossor AM, Horga A, et al.
Neurology, 2017, 88, 15, p 1445

Notice complète Revue : Neurology, 88, 15 Titre : Mutations in noncoding regions of GJB1 are a major cause of X-linked CMT Type de document : Article Auteurs : Tomaselli PJ, Auteur ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM Année de publication : 2017 Pages : p 1445 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMTX1 ; conduction nerveuse ; connexine 32 (maladie neuromusculaire liée à) ; gène CX32 ; mutation génétique Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000003819 / Pubmed : 28283593 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28283593

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