Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires

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Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 61, 10. Respiratory assessment in a spinal muscular atrophy infant treated with nusinersen

Ogawa K, Auteur ; Okanari K ; Kobayashi O ; Nakashima M ; Ihara K | Australia | 10/2019

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American journal of human genetics, 100, 1. Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy

Miyatake S, Auteur ; Mitsuhashi S ; Hayashi YK ; Purevjav E ; Nishikawa A ; Koshimizu E ; Suzuki M ; Yatabe K ; Tanaka Y ; Ogata K ; Kuru S ; Shiina M ; Tsurusaki Y ; Nakashima M ; Mizuguchi T ; Miyake N ; Saitsu H ; Kawai M ; Towbin J ; Nonaka I ; Nishino I ; Matsumoto N | 2017

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