MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features

Lim AZ, McMacken G, Rastelli F, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2020

Notice complète Revue : Neuromuscular disorders : NMD Titre : A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features Type de document : Article Auteurs : Lim AZ ; McMacken G ; Rastelli F ; Olahova M ; Baty K ; Hopton S ; Falkous G ; Töpf A ; Lochmuller H ; Marini-Bettolo C ; McFarland R ; Taylor RW Editeur : England Année de publication : 06/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32684384 / DOI : 0.1016/j.nmd.2020.06.008 N° Profil MNM : 2020072 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32684384

Voir aussi

• Limites des études de l’exome entier : à propos d’une observation à mi-chemin entre syndrome myasthénique congénital et maladie mitochondriale

  Urtizberea JA
  2020
  

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Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome

Donkervoort S, Mohassel P, Laugwitz L, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2020

Notice complète Revue : American journal of medical genetics. Part A Titre : Biallelic loss of function variants in SYT2 cause a treatable congenital onset presynaptic myasthenic syndrome Type de document : Article Auteurs : Donkervoort S ; Mohassel P ; Laugwitz L ; Zaki MS ; Kamsteeg EJ ; Maroofian R ; Chao KR ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Horber V ; Fock AJM ; McCarty RM ; Jain MS ; Biancavilla V ; McMacken G ; Nalls M ; Voermans NC ; Elbendary HM ; Snyder M ; Cai C ; Lehky TJ ; Stanley V ; Iannaccone ST ; Foley AR ; Lochmuller H ; Gleeson J ; Houlden H ; Haack TB ; Horvath R ; Bonnemann CG Editeur : United States Année de publication : 2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32776697 / DOI : 10.1002/ajmg.a.61765 N° Profil MNM : 2020081 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32776697

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The Beta-Adrenergic Agonist Salbutamol Modulates Neuromuscular Junction Formation in Zebrafish Models of Human Myasthenic Syndromes

McMacken G, Cox D, Roos A, et al.
Human molecular genetics, 2018

Notice complète Revue : Human molecular genetics Titre : The Beta-Adrenergic Agonist Salbutamol Modulates Neuromuscular Junction Formation in Zebrafish Models of Human Myasthenic Syndromes Type de document : Article Auteurs : McMacken G, Auteur ; Cox D ; Roos A ; Müller J ; Whittaker R ; Lochmuller H Année de publication : 16/02/2018 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : AMP cyclique ; biologie du développement ; embryogenèse ; jonction neuromusculaire ; poisson zèbre ; protéine DOK7 ; protéine MuSK ; salbutamol ; synaptogenèse ; syndrome myasthénique congénital Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/hmg/ddy062 / Pubmed : 29462491 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29462491

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Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: clinical, neurophysiological and genetic features in the long-term follow-up of 19 patients

McMacken G, Whittaker RG, Evangelista T, et al.
Journal of neurology, 2018, 265, 1, p 194

Notice complète Revue : Journal of neurology, 265, 1 Titre : Congenital myasthenic syndrome with episodic apnoea: clinical, neurophysiological and genetic features in the long-term follow-up of 19 patients Type de document : Article Auteurs : McMacken G, Auteur ; Whittaker RG ; Evangelista T ; Abicht A ; Dusl M ; Lochmuller H Année de publication : 2018 Pages : p 194 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; apnée ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; électromyographie sur fibre isolée ; enfant ; étude rétrospective ; examen clinique ; gène CHAT ; maladie néonatale ; nourrisson ; prise en charge thérapeutique ; stimulation nerveuse répétée ; syndrome myasthénique congénital ; syndrome myasthénique congénital avec déficit en choline acétyltransférase Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-017-8689-3 / Pubmed : 29189923 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29189923

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Respiratory involvement in ambulant and non-ambulant patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy

Moreira S, Wood L, Smith D, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 6, p 1271

Notice complète Revue : Journal of neurology, 264, 6 Titre : Respiratory involvement in ambulant and non-ambulant patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Moreira S, Auteur ; Wood L ; Smith D ; Marini Bettolo C ; Guglieri M ; McMacken G ; Bailey G ; Mayhew A ; Muni-Lofra R ; Eglon G ; Williams M ; Straub V ; Lochmuller H ; Evangelista A Année de publication : 2017 Pages : p 1271 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : capacité vitale ; degré de sévérité ; déviation rachidienne ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude rétrospective ; évolution de la maladie ; examen clinique ; examen complémentaire respiratoire ; insuffisance respiratoire ; prise en charge respiratoire ; région D4Z4 ; spirométrie ; trouble du sommeil ; ventilation non invasive Pubmed / DOI : DOI : 10.1007/s00415-017-8525-9 / Pubmed : 28550484 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28550484

Voir aussi

• FSH : une nouvelle étude évaluant la fréquence de l’atteinte respiratoire

  Urtizberea JA
  2017
  

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A multi-source approach to determine SMA incidence and research ready population

Verhaart IEC, Robertson A, Leary R, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 7, p 1465

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Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database

Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2017, 4, 4, p 293

Permalink

The Increasing Genetic and Phenotypical Diversity of Congenital Myasthenic Syndromes

McMacken G, Abicht A, Evangelista T, et al.
Neuropediatrics, 2017, 48, 4, p 294

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Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea

Bauché S, O'Regan S, Azuma Y, et al.
American journal of human genetics, 2016, 99, 3, p 753

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