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Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3

Brewer MH, Chaudhry R, Qi J, et al.
PLoS Genetics, 2016, 12, 7

Notice complète Revue : PLoS Genetics, 12, 7 Titre : Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 Type de document : Article Auteurs : Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Züchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Australie ; chromosome 8 ; chromosome X ; CMTX3 ; dosage génique ; duplication génétique ; gène ARHGAP39 ; gène FGF13 ; gène SOX3 ; haplotype ; insertion génétique ; localisation du gène ; Nouvelle-Zélande ; régulation génique ; Royaume-Uni ; séquençage du génome entier Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pgen.1006177 / Pubmed : 27438001 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27438001

Voir aussi

• CMTX3 : l'anomalie en cause enfin découverte

  Cukierman L
  2016
  

• Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l'origine d'une forme de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth : [Les cahiers de Myologie]

  Allamand V
  Les Cahiers de Myologie, 2016, Vol.32, Hors série n°2, p.46
  

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