Détail de l'auteur
Auteur Qi J |
Documents disponibles écrits par cet auteur (1)



![]()
Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3
Brewer MH, Chaudhry R, Qi J, et al.
PLoS Genetics, 2016, 12, 7
Revue : PLoS Genetics, 12, 7 Titre : Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3 Type de document : Article Auteurs : Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Züchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML Année de publication : 2016 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Australie ; chromosome 8 ; chromosome X ; CMTX3 ; dosage génique ; duplication génétique ; gène ARHGAP39 ; gène FGF13 ; gène SOX3 ; haplotype ; insertion génétique ; localisation du gène ; Nouvelle-Zélande ; régulation génique ; Royaume-Uni ; séquençage du génome entier Pubmed / DOI : DOI : 10.1371/journal.pgen.1006177 / Pubmed : 27438001
En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27438001 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)