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Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Geille A, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur ; Scott E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024This document, published to coincide with the AFM-Téléthon General Meeting 2024, presents myotonic dystrophy type 1 research news from the past year (ongoing studies and clinical trials, scientific and medical publications, etc.).
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Geille A, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2024, présente les actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la maladie de Steinert : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]
Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Gargiulo M, Validateur ; Herson A, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 2019L'annonce du diagnostic d'une maladie neuromusculaire est un moment de rupture, souvent source d’une grande souffrance ; chacun y réagit à sa manière, s’appuyant sur ses ressources, son vécu, sa situation actuelle… Nommer la maladie est aussi [...]
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Barrière A, Collaborateur ; Caillaud C, Collaborateur ; Dupitier E, Collaborateur ; Laforet P, Collaborateur ; Sayah S, Collaborateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]
Article
La forme adulte de la dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie neuromusculaire qui, au-delà des symptômes somatiques, peut impacter les fonctions cognitives et plus spécifiquement les fonctions exécutives et la cognition sociale. Ce[...]
