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trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche![A founder mutation in the GMPPB gene [c.1000G > A (p.Asp334Asn)] causes a mild form of limb-girdle muscular dystrophy/congenital myasthenic syndrome (LGMD/CMS) in South Indian patients](./styles/afm_2020/images/no_image.jpg)
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Polavarapu K ; Mathur A ; Joshi A ; Nashi S ; Preethish-Kumar V ; Bardhan M ; Sharma P ; Parveen S ; Seth M ; Vengalil S ; Chawla T ; Shingavi L ; Shamim U ; Nayak S ; Vivekanand A ; Topf A ; Roos A ; Horvath R ; Lochmuller H ; Nandeesh B ; Arunachal G ; Nalini A ; Faruq M | United States | 10/2021Article
Alonso-Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bruno C ; Panicucci C ; Alavi A ; Nafissi S ; Nilipour Y ; Zanoteli E ; de Augusto Isihi LM ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Dourado ME ; Kadem N ; Kutluk G ; Umair M ; Younus M ; Pegorano E ; Bello L ; Crawford TO ; Suarez-Calvet X ; Topf A ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Gallano P ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 13/09/2021Article
Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara-Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R | England | 01/06/2021Article
Zurek B ; Ellwanger K ; Vissers LELM ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; de Voer RM ; Laurie S ; Matalonga L ; Gilissen C ; Ossowski S ; 't Hoen PAC ; Vitobello A ; Schulze-Hentrich JM ; Riess O ; Brunner HG ; Brookes AJ ; Rath A ; Bonne G ; Gumus G ; Verloes A ; Hoogerbrugge N ; Evangelista T ; Harmuth T ; Swertz M ; Spalding D ; Hoischen A ; Beltran S ; Graessner H | England | 01/06/2021Correction to: Solve-RD: systematic pan-European data sharing and collaborative analysis to solve rare diseases In the original publication of the article, consortium author list was missing in the article.Article
Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S | England | 01/06/2021Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's nameArticle
Kohlschmidt N ; Elbracht M ; Czech A ; Häusler M ; Phan V ; Topf A ; Huang KT ; Bartok A ; Eggermann K ; Zippel S ; Eggermann T ; Freier E ; Gross C ; Lochmuller H ; Horvath R ; Hajnoczky G ; Weis J ; Roos A | England | 11/01/2021Article
Article
Stavusis J ; Micule I ; Wright NT ; Straub V ; Topf A ; Panades-de Oliveira L ; Dominguez-Gonzalez C ; Inashkina I ; Kidere D ; Chrestian N ; Lace B | England | 06/2020Article
Lim AZ ; McMacken G ; Rastelli F ; Olahova M ; Baty K ; Hopton S ; Falkous G ; Topf A ; Lochmuller H ; Marini-Bettolo C ; McFarland R ; Taylor RW | England | 06/2020Article
Murphy LB ; Schreiber-Katz O ; Rafferty K ; Robertson A ; Topf A ; Willis TA ; Heidemann M ; Thiele S ; Bindoff L ; Laurent JP ; Lochmuller H ; Mathews K ; Mitchell C ; Stevenson JH ; Vissing J ; Woods L ; Walter MC ; Straub V | 05/2020Article
Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
Article
Servian-Morilla E ; Cabrera-Serrano M ; Johnson K ; Pandey A ; Ito A ; Rivas E ; Chamova T ; Muelas N ; Mongini T ; Nafissi S ; Claeys KG ; Grewal RP ; Takeuchi M ; Hao H ; Bonnemann C ; Lopes Abath Neto O ; Medne L ; Brandsema J ; Topf A ; Taneva A ; Vilchez JJ ; Tournev I ; Haltiwanger RS ; Takeuchi H ; Jafar-Nejad H ; Straub V ; Paradas C | Germany | 01/2020Article
Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
De Ridder W ; Azmi A ; Clemen CS ; Eichinger L ; Hofmann A ; Schröder R ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; Maudsley S ; De Bleecker JL ; Baets J | United States | 12/2019Article
Hedberg-Oldfors C ; De Ridder W ; Kalev O ; Bock K ; Visuttijai K ; Caravias G ; Topf A ; Straub V ; Baets J ; Oldfors A | England | 12/2019Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Topf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
Rodríguez Cruz PM, Auteur ; Cossins J ; Estephan EP ; Munell F ; Selby K ; Hirano M ; Maroofin R ; Mehrjardi MYV ; Chow G ; Carr A ; Manzur A ; Robb S ; Munot P ; Wei Liu W ; Banka S ; Fraser H ; De Goede C ; Zanoteli E ; Conti Reed U ; Sage A ; Gratacos M ; Macaya A ; Dusl M ; Senderek J ; Topf A ; Hofer M ; Knight R ; Ramdas S ; Jayawant S ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D | 01/06/2019Article
Lemmers RJLF, Auteur ; van der Stoep N ; Vliet PJV ; Moore SA ; San Leon Granado D ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; Evangelista T ; Mozaffar T ; Kimonis V ; Selvatici R ; Ferlini A ; Voermans N ; van Engelen B ; Sacconi S ; Tawil R ; Lamers M ; van der Maarel SM | England | 06/2019Article
De Ridder W, Auteur ; Nelson I ; Asselbergh B ; de Paepe B ; Beuvin M ; Ben Yaou R ; Masson C ; Boland A ; Deleuze JF ; Maisonobe T ; Eymard B ; Symoens S ; Schindler R ; Brand T ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; De Bleecker JL ; Bonne G ; Baets J | 01/04/2019Article
Mul K, Auteur ; Mul K ; Lemmers RJLF ; Kriek M ; van der Vliet PJ ; van den Boogaard ML ; Badrising UA ; Graham JM Jr ; Lin AE ; Brand H ; Moore SA ; Johnson K ; Evangelista T ; Topf A ; Straub V ; Kapetanovic Garcia S ; Sacconi S ; Tawil R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Horlings CGC ; Shaw ND ; van der Maarel SM | 06/07/2018Article
Johnson K, Auteur ; De Ridder W ; Topf A ; Bertoli M ; Phillips L ; De Jonghe P ; Baets J ; Deconinck T ; Rakocevic-Stojanovic V ; Peric S ; Durmus H ; Jamal-Omidi S ; Nafissi S ; Mongini T ; Lusakowska A ; Busby M ; Miller J ; Norwood F ; Hudson J ; Barresi R ; Lek M ; Macarthur DG ; Straub V | 19/06/2018Article
Owen D, Auteur ; Topf A ; Preethish-Kumar V ; Lorenzoni PJ ; Vroling B ; Scola RH ; Dias-Tosta E ; Geraldo A ; Polavarapu K ; Nashi S ; Cox D ; Evangelista A ; Dawson J ; Thompson R ; Senderek J ; Laurie S ; Beltran S ; Gut M ; Gut I ; Nalini A ; Lochmuller H | 28/04/2018Article
Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018
