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Auteur Garibaldi M |
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Muscle involvement in myasthenia gravis: Expanding the clinical spectrum of myasthenia-myositis association from a large cohort of patients
Garibaldi M, Fionda L, Vanoli F, et al.
Autoimmunity reviews, 2020
Revue : Autoimmunity reviews Titre : Muscle involvement in myasthenia gravis: Expanding the clinical spectrum of myasthenia-myositis association from a large cohort of patients Type de document : Article Auteurs : Garibaldi M, Auteur ; Fionda L ; Vanoli F ; Leonardi L ; Loreti S ; Bucci E ; Di Pasquale A ; Morino S ; Vizzaccaro E ; Merlonghi G ; Ceccanti M ; Lucchini M ; Mirabella M ; Andreetta F ; Pennisi EM ; Petrucci A ; Salvetti M ; Antonini G Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 32062029 / DOI : 10.1016/j.autrev.2020.102498
N° Profil MNM : 2020022 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32062029 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy
Alonso-Perez J, Gonzalez-Quereda L, Bello L, et al.
Brain : a journal of neurology, 2020, 143, 9, p 2696
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Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case-control study
Spaziani M, Semeraro A, Bucci E, et al.
Journal of endocrinological investigation, 2019
Revue : Journal of endocrinological investigation Titre : Hormonal and metabolic gender differences in a cohort of myotonic dystrophy type 1 subjects: a retrospective, case-control study Type de document : Article Auteurs : Spaziani M ; Semeraro A ; Bucci E ; Rossi F ; Garibaldi M ; Papassifachis MA ; Pozza C ; Anzuini A ; Lenzi A ; Antonini G ; Radicioni AF Editeur : Italy Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; adulte ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; endocrinologie ; étude cas-témoins ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; féminin ; jeune adulte ; maladie neuromusculaire ; masculin ; métabolisme Pubmed / DOI : Pubmed : 31786795 / DOI : 10.1007/s40618-019-01156-w
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31786795 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients
Brogna C, Cristiano L, Verdolotti T, et al.
Journal of neurology, 2019
Revue : Journal of neurology Titre : MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients Type de document : Article Auteurs : Brogna C, Auteur ; Cristiano L ; Verdolotti T ; Pichiecchio A ; Cinnante C ; Sansone V ; Sconfienza LM ; Berardinelli A ; Garibaldi M ; Antonini G ; Pane M ; Pera MC ; Antonaci L ; Ficociello L ; Albamonte E ; Tasca G ; Begliuomini C ; Tartaglione T ; Maggi L ; Govoni A ; Comi G ; Colosimo C ; Mercuri E Editeur : Germany Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale (type II) ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; amyotrophie spinale proximale type 3 ; IRM ; maladie du motoneurone ; maladie neuromusculaire ; muscle du membre inférieur Pubmed / DOI : Pubmed : 31776722 / DOI : 10.1007/s00415-019-09646-w
N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31776722 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy
Alonso-Jimenez A, Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2019, 90, 5, p 576
Revue : Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 90, 5 Titre : Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy Type de document : Article Auteurs : Alonso-Jimenez A, Auteur ; Alonso-Jimenez A ; Kroon RHMJM ; Alejaldre-Monforte A ; Nunez-Peralta C ; Horlings CGC ; van Engelen BGM ; Olivé M ; Gonzalez L ; Verges-Gil E ; Paradas C ; Marquez C ; Garibaldi M ; Gallano P ; Rodriguez MJ ; Gonzalez-Quereda L ; Dominguez Gonzalez C ; Vissing J ; Fornander F ; Eisum AV ; Garcia-Sobrino T ; Pardo J ; Garcia-Figueiras R ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Kapetanovic S ; Tasca G ; Monforte M ; Ricci E ; Gomez MT ; Bevilacqua JA ; Diaz-Jara J ; Zamorano II ; Carlier RY ; Laforêt P ; Pelayo-Negro A ; Ramos-Fransi A ; Martinez A ; Marini-Bettolo C ; Straub V ; Gutierrez G ; Stojkovic T ; Martin MA ; Morís G ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Cortes-Vicente E ; Querol L ; Rojas-Garcia R ; Illa I ; Diaz-Manera J Année de publication : 05/2019 Pages : p 576 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : DOI : 10.1136/jnnp-2018-319578 / Pubmed : 30530568
N° Profil MNM : 2018121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30530568 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Prevalence and predictor factors of respiratory impairment in a large cohort of patients with Myotonic Dystrophy type 1 (DM1): A retrospective, cross sectional study.
Rossi S, Della Marca G, Ricci M, et al.
Journal of the neurological sciences, 2019, 399, p 118
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Italian recommendations for diagnosis and management of congenital myasthenic syndromes
Maggi L, Bernasconi P, D'Amico A, et al.
Neurological sciences, 2019, 40, 3, p 457
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'Dusty core disease' (DuCD): expanding morphological spectrum of RYR1 recessive myopathies
Garibaldi M, Garibaldi M, Rendu J, et al.
Acta neuropathologica communications, 2019, 7, 1
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Core-rod myopathy due to a novel mutation in BTB/POZ domain of KBTBD13 manifesting as late onset LGMD.
Garibaldi M, Fattori F, Bortolotti CA, et al.
Acta neuropathologica communications, 2018, 6, 1
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Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome
Renard D, Taïeb G, Garibaldi M, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176, 8, p 1760
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Recessive MYPN mutations cause cap myopathy with occasional nemaline rods
Lornage X, Malfatti E, Chéraud C, et al.
Annals of neurology, 2017, 81, 3, p 467
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A novel gain-of-function mutation in ORAI1 causes late-onset tubular aggregate myopathy and congenital miosis
Garibaldi M, Fattori F, Riva B, et al.
Clinical genetics, 2017, 91, 5, p 780
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Long term follow-up of cerebrovascular abnormalities in late onset Pompe disease (LOPD)
Garibaldi M, Sacconi S, Antonini G, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 3, p 589
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Muscle MRI in neutral lipid storage disease (NLSD)
Garibaldi M, Tasca G, Diaz-Manera J, et al.
Journal of neurology, 2017, 264, 7, p 1334
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Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity
Teveroni E, Pellegrino M, Sacconi S, et al.
The Journal of clinical investigation, 2017, 127, 4, p 1531
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Novel Dominant Mutation in BIN1 Gene Causing Mild Centronuclear Myopathy Revealed by Myalgias and CK Elevation
Garibaldi M, Böhm J, Fattori F, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2016, 3, 1, p 111
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Dropped-head in recessive oculopharyngeal muscular dystrophy
Garibaldi M, Pennisi EM, Bruttini M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2015, 25, 11, p. 869
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